Các bác sĩ Bệnh viện Đa khoa Hùng Vương, ngày 15/3 nội soi đại tràng của hai người, nhận thấy hàng trăm polyp với nhiều kích cỡ từ 3 mm đến 2 cm, dày đặc từ manh tràng đến hết trực tràng. Các bác sĩ Chuyên khoa Ung bướu hội chẩn cùng chuyên gia Bệnh viện K, kết luận hai bệnh nhân mắc Hội chứng đa polyp gia đình.

Bác sĩ Trần A Pao, Phó trưởng Khoa Ung bướu, nhận định nếu không xử trí sớm, chắc chắn bệnh sẽ tiến triển thành ung thư đại trực tràng. Hai bệnh nhân cần thực hiện phẫu thuật cắt đại tràng càng sớm càng tốt.

Bác sĩ cho biết, Hội chứng đa polyp gia đình (Familial adenomatous Polyposis) là một trong những hội chứng gây ung thư di truyền hiếm gặp, gây ra bởi bất thường cấu trúc gene. Tỷ lệ mắc hội chứng này từ 1 đến 3/10.000 trẻ sơ sinh. Đa số các trường hợp mắc bệnh là do di truyền, chỉ 25-30% là đột biến gene tự phát.

Bệnh được chẩn đoán bắt đầu từ tuổi thiếu niên, khi một người nội soi đại trực tràng phát hiện hàng trăm tới hàng nghìn polyp. Nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời, các polyp gần như 100% sẽ phát triển thành ung thư đại tràng và ung thư trực tràng, với tuổi trung bình được chẩn đoán là 39 tuổi. Ngoài ra, hội chứng còn làm tăng nguy cơ phát triển ung thư ở các cơ quan khác, bao gồm dạ dày, ruột non và tuyến tụy và mật...

Bệnh nhân có thể không có triệu chứng trong một thời gian dài. Các triệu chứng thường gặp nhất gồm tiêu chảy và phân máu, diễn tiến kéo dài khiến bệnh nhân gầy sút cân. Người bệnh thường được chỉ định nội soi đại trực tràng để chẩn đoán.

Theo thống kê của Globocan năm 2018, trên thế giới ung thư đại trực tràng đứng thứ ba về tỷ lệ mắc với khoảng 1,8 triệu bệnh nhân mới được chẩn đoán (chiếm 10,2% các loại ung thư) và đứng thứ hai về tỷ lệ tử vong. Ở Việt Nam, ung thư trực tràng và ung thư đại tràng cũng lần lượt đứng thứ 5 và thứ 8 trong số các loại ung thư thường gặp nhất khi tính ở cả hai giới.

Bác sĩ nhấn mạnh: "Sàng lọc và theo dõi đa polyp gia đình là yếu tố quan trọng". Đa polyp gia đình nên được sàng lọc để phát hiện bệnh sớm ở những người họ hàng bậc một với bệnh nhân (bố, mẹ, anh chị em ruột). Việc sàng lọc được tiến hành bắt đầu từ 10- 12 tuổi bằng nội soi đại tràng hàng năm.

Nếu gia đình có người bị đa polyp gia đình, cần đưa các thành viên đến xét nghiệm và tư vấn di truyền. Nếu mắc đa polyp gia đình, cần đi khám để theo dõi bệnh thường xuyên. Phẫu thuật có thể giúp ngăn ngừa sự phát triển của ung thư đại trực tràng và các biến chứng khác.

Thúy Quỳnh