Theo gia đình, bé gái xuất hiện các vết màu nâu đen rải rác khắp mặt và thân người từ năm 4 tuổi. Đến khi bé 8 tuổi, gia đình mới đưa đi khám tại Bệnh viện Da liễu TP.HCM. Trường hợp này bị câm điếc bẩm sinh, chậm phát triển cả thể chất và trí tuệ. Người nhà không có ai mắc bệnh tương tự.

Trong quá trình thăm khám, các bác sĩ nhận thấy bệnh nhân mang các bất thường ở xương hàm mặt, cột sống, vai, ức và răng. Đây đều là các dấu hiệu điển hình của hội chứng Leopard, hay còn gọi là hội chứng da báo.

Bệnh nhân 8 tuổi ở Tiền Giang

Do chậm phát triển nên bệnh nhân dù đã 8 tuổi nhưng chỉ cao 105 cm, nặng 15 kg. Các vết nâu đen có kích thước dưới 5 mm phân bố ở mặt, ngực, tay, chân. Các vết màu nâu nhạt hơn nhưng kích thước lớn hơn 2x3 cm ở vùng lưng.

Kết quả phân tích gene từ Trung tâm Sinh học phân tử thuộc Đại học Y Dược TP.HCM xác định bệnh nhân bị đột biến gen PTPN11. Tất cả các dấu hiệu bất thường trên là điển hình cho hội chứng da báo Leopard.

Theo Bệnh viện Da liễu TP.HCM, ca bệnh đầu tiên được ghi nhận vào năm 1936. Đến năm 1969, tên hội chứng được xác định là Leopard được ghép từ chữ cái đầu tiên của các triệu chứng theo phiên âm tiếng Anh. Tính đến nay toàn thế giới chỉ có khoảng 200 ca được công bố.

Trong hội chứng này, đặc điểm đặc trưng nhất là các sắc tố màu nâu đen. Ngoài ra, bệnh nhân còn biểu hiện rối loạn ở nhiều cơ quan khác. Đến 85% bệnh nhân chậm phát triển thể chất và tinh thần ở nhiều mức độ khác nhau.

Hội chứng ảnh hưởng đến hệ sinh dục. 50% bệnh nhân nam bị tinh hoàn lạc chỗ 2 bên, lỗ tiểu đóng thấp, thiểu sản sinh dục. Bệnh nhân nữ sẽ chậm dậy thì, thiểu sản buồng trứng. 

Giao Linh