Từ lúc chào đời, cơ thể bé gái đã mọc đầy lông, đặc biệt ở vùng mặt, cổ, gáy, thân mình, thắt lưng, tay, chân... Mẹ bé cho biết đưa con đi khám nhiều nơi vẫn chưa biết bệnh. "Con gái chuẩn bị vào lớp một, mặc cảm với cơ thể nhiều lông nên gia đình đưa bé đến Bệnh viện Da liễu TP HCM triệt lông", mẹ bé chia sẻ.

Bác sĩ Trần Nguyên Ánh Tú, Phó Khoa Thẩm mỹ da, ngày 16/7, cho biết bệnh nhi đến khám đầu tháng 6 trong tình trạng rậm lông toàn thân. Thấy triệu chứng lạ, bác sĩ cho bé làm các xét nghiệm cận lâm sàng chuyên biệt. Kết quả ghi nhận nhiều bất thường về hệ tim mạch, thần kinh, cơ xương khớp.

Theo bác sĩ Tú, bé có nhiều bất thường như cầu mũi dẹt, khoảng cách giữa hai mắt dài, bọng mi mắt to, nếp nhân trung dài, rõ. Lồng ngực tăng đường kính trước sau, xương ức hơi nhô ra phía trước. Xương vai hai bên không cân xứng, bên trái thấp hơn bên phải.

Lông, tóc bé có nhiều phát triển bất thường như đường chân tóc thấp, vùng trán có nhiều lông tóc, rải rác nhiều lông trưởng thành ở hai bên má, ria mép, vùng cằm, cổ gáy, vùng cột sống thắt lưng. Tay chân bé cũng ghi nhận nhiều lông trưởng thành ở vùng cánh tay, cẳng tay, đùi, cẳng chân.

Bé cũng bị hở van tim, bất thường não. Kết quả phân tích gen xác định có đột biến dị hợp tử c.3460C>T (Arg1154Trp) của gen ABCC9. "Các bác sĩ chẩn đoán hội chứng Cantú", bác sĩ Tú cho biết.

Theo bác sĩ Tú, đây là bệnh di truyền rất hiếm gặp. Y văn thế giới chỉ ghi nhận 74 ca. Tại Việt Nam, đây là ca hội chứng Cantú đầu tiên được ghi nhận.

Bệnh nhi có hoàn cảnh khó khăn nên bệnh viện chi trả các chi phí thăm khám, xét nghiệm cũng như miễn phí triệt lông cho bé. Các bác sĩ tư vấn gia đình đưa bé khám các chuyên khoa khác nhằm xử trí những bất thường liên quan.

Bác sĩ Tú khuyến cáo khi thấy biểu hiện bất thường về lông, tóc..., phụ huynh cần đưa trẻ đến các bệnh viện có chuyên khoa da liễu để khám, phát hiện sớm và can thiệp cải thiện tình trạng rậm lông. Điều này giúp trẻ phát triển tâm lý bình thường, hạn chế mặc cảm, tự ti. Bố mẹ cũng cần được thăm khám để kiểm tra gen xem có yếu tố di truyền hay không, từ đó tư vấn tránh di truyền cho các bé sinh sau.

Lê Phương