Theo bác sĩ Nguyễn Minh Tiến, Phó Giám đốc Bệnh viện Nhi đồng Thành phố, bệnh viện vừa tiếp nhận một bệnh nhi sinh mổ vì đa ối, thai to, cân nặng lúc sinh 4,2 kg, đủ tháng.

Sau sinh trẻ bú kém, lừ đừ, môi hồng nhạt, thở rên, co lõm ngực, co giật, được chuyển Bệnh viện Nhi đồng Thành phố. Bé phải thở oxy, dùng thuốc chống co giật, truyền thuốc kháng sinh điều trị nhiễm trùng.

Xét nghiệm đường huyết kết quả rất thấp, chỉ 35 mg% (bình thường từ 80-120mg%). Bệnh nhi được tiêm tĩnh mạch glucose 10%, sau đó truyền duy trì dung dịch đường có điện giải, nhưng vẫn hạ đường huyết.

Các bác sĩ làm thêm nhiều xét nghiệm về hormone tuyến tụy, ghi nhận insulin trong máu bệnh nhi tăng cao, ngay cả khi đường huyết thấp. Kết quả test glucagon cho thấy có tình trạng tăng tiết insulin và tích trữ glycogen trong gan cao bất thường.

Bé được truyền tĩnh mạch dung dịch đường glucose, ăn sữa qua ống thông dạ dày, sử dụng thuốc điều trị chuyên biệt để giảm tốc độ tiết insulin. Mặc dù vậy, đường huyết của bé có lúc cải thiện, sau đó vẫn tiếp tục hạ thấp. Bác sĩ hội chẩn, quyết định cắt bỏ trên 95% phần tụy của bé.

Sau phẫu thuật cắt tụy, bệnh nhi được chuyển Khoa Hồi sức ngoại điều trị 5 ngày. Hiện, tình trạng trẻ cải thiện dần, được cai máy thở, đường huyết dần trở lại bình thường, không cần truyền dung dịch đường nữa, tỉnh táo, bú khá.

Các bác sĩ ghi nhận nguyên nhân bé bệnh là do đột biến gene ABCC8, gene phụ trách mã hóa protein vận chuyển kênh kali, làm rối loạn chức năng kênh này, dẫn đến tăng tiết insulin không kiểm soát được, làm hạ đường huyết kéo dài.

Theo bác sĩ Tiến, đây là trường hợp cường insulin bẩm sinh hiếm gặp, gây hạ đường huyết kéo dài ở trẻ sơ sinh. Bác sĩ lưu ý nhân viên y tế và phụ huynh, khi trẻ sơ sinh nặng trên 4 kg có biểu hiện lừ đừ, li bì, bú kém, suy hô hấp, co giật... cần nhanh chóng đưa trẻ đến bệnh viện để được khám và làm xét nghiệm chẩn đoán xác định, điều trị kịp thời cứu sống trẻ.

Thư Anh