Bé là con đầu trong gia đình có hai anh em. Bé mổ tinh hoàn ẩn lúc 2 tuổi, phẫu thuật dị tật lỗ tiểu thấp với niệu đạo tạo hình lúc 6 tuổi.

Từ khi phẫu thuật đến 9 tuổi, bé không có bất thường. Đầu năm 2018, thỉnh thoảng sau mỗi lần ngủ dậy, bé sưng hai mắt. Gia đình nghĩ là biểu hiện thông thường khi trẻ con khóc hoặc ngủ dậy nên đã không đưa đến bệnh viện khám.

Sau một thời gian, bé sưng mắt nhiều hơn, khám tại Bệnh viện Nhi Trung ương. Bác sĩ chẩn đoán bé mắc hội chứng thận hư kháng thuốc, không đáp ứng với thuốc ức chế miễn dịch thông thường dẫn đến suy thận mạn. Đầu năm 2020, bé phải chạy thận nhân tạo chu kỳ 3 lần một tuần tại Bệnh viện Nhi Trung ương.

Tiến sĩ Nguyễn Thu Hương, Trưởng Khoa Thận và lọc máu, Bệnh viện Nhi Trung ương, cho biết nếu không được thay thế thận, bé phải chạy thận nhân tạo suốt đời. Tuy nhiên chạy thận nhân tạo kéo dài sẽ làm tăng nguy cơ ảnh hưởng đến chức năng tim mạch, nguy hiểm đến tính mạng bé. Bên cạnh đó, chạy thận nhân tạo tuần ba lần tại bệnh viện làm ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của trẻ. Bé không thể đến trường học hành vui chơi như các bạn cùng lứa tuổi; ảnh hưởng đến kinh tế của gia đình bệnh nhi do bố mẹ phải nghỉ việc đưa trẻ đi chạy thận.

Hội đồng Ghép thận của Bệnh viện Nhi Trung ương hội chẩn để xem xét việc ghép thận cho bé. Tiên lượng kết quả ghép thận rất khác nhau trên trẻ hội chứng thận hư kháng thuốc có đột biến gene và không đột biến gene. Hội đồng ghép thận đã chỉ định xét nghiệm phân tích gene (giải trình tự toàn bộ vùng gene biểu hiện) cho bé. Kết quả xét nghiệm cho thấy bé bị hội chứng thận hư dẫn đến suy thận là do đột biến gene WT1.

Tiến sĩ Vũ Chí Dũng, Trưởng khoa Nội tiết - Chuyển hóa và Di truyền, cho biết gene WT1 là gene ức chế u Wilms (u nguyên bào thận), có vai trò trong quá trình biệt hóa tuyến sinh dục từ mầm sinh dục ban đầu từ trong thời kỳ bào thai. Gene WT1 cũng tham gia vào quá trình cấu tạo của thận. Đột biến của gene WT1 gây ra nhiều bệnh cảnh khác nhau, trong đó có bệnh hội chứng thận hư, dẫn đến suy thận.

Trẻ bị đột biến gene WT1 có nguy cơ cao tiến triển thành u Wilms (u nguyên bào thận) và ung thư tuyến sinh dục vì tuyến sinh dục không được biệt hóa hoàn chỉnh và bị loạn sản.

"Phát hiện đột biến gene có giá trị rất lớn trong điều trị cho trẻ bị hội chứng thận hư kháng thuốc, đặc biệt là trẻ có chỉ định ghép thận. Do đó, trẻ sau khi được chẩn đoán mắc hội chứng thận hư kháng thuốc cần được làm xét nghiệm gene sớm", bác sĩ Dũng khuyến cáo.

Nhóm hội chẩn đã quyết định phẫu thuật ghép thận cho bé, xác định rõ các yếu tố nguy cơ và cách thức phẫu thuật, gây mê, hồi sức cụ thể.

Lê Nga