Lần đầu, chị Thủy phải đình chỉ thai kỳ do thai chết lưu. Nghĩ mình không may mắn, chị tiếp tục ôm ấp hy vọng ở lần mang thai thứ hai. Kế tiếp, ở tuần thứ 30, kết quả siêu âm tim thai nhi to, nguy cơ phù thai.

Sau hai lần không thể sinh con. chị Thủy đi khám mới biết nguyên nhân của những nỗi đau liên tiếp ấy là do hai vợ chồng chị cùng mang gene bệnh tan máu bẩm sinh. Đây là bệnh máu di truyền cho cả con trai lẫn gái.

Tan máu bẩm sinh (Thalassemia) có hai biểu hiện nổi bật là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể. Hiện chưa có phương pháp điều trị khỏi bệnh, chủ yếu chữa triệu chứng - truyền máu và thải sắt.

Nỗi ám ảnh lớn khiến chị Thủy không dám nghĩ đến việc mang thai nữa.

Ba năm sau, vợ chồng chị đến Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương xét nghiệm gene, được bác sĩ tư vấn cách sinh con an toàn khỏe mạnh. Năm 2019, vợ chồng quyết định thụ tinh nhân tạo và thực hiện chẩn đoán trước chuyển phôi. Quá trình mang thai suôn sẻ, chị Thủy sinh một em bé khỏe mạnh.

"Hai lần mất con, tôi tuyệt vọng. May mắn y học có biện pháp chẩn đoán trước sinh cho những người mang gene bệnh, tôi đã được làm mẹ", chị Thủy chia sẻ, hôm 27/11.

Tiến sĩ Nguyễn Thị Thu Hà, Giám đốc Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương, cho biết tan máu bẩm sinh là nỗi đau đeo đẳng suốt cả cuộc đời người bệnh, đặc biệt với những người cha, người mẹ mang cùng gene bệnh. Những tiến bộ của y học, người mang gene bệnh ngày nay hoàn toàn có thể chủ động phòng tránh sinh ra con bị bệnh.

Việt Nam ghi nhận trên 12 triệu người mang gene bệnh tan máu bẩm sinh. Ước tính mỗi năm khoảng 2.000 trẻ sinh ra bị bệnh thể nặng, khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai. Nhiều phụ nữ bị phù thai, mất con mà không biết nguyên nhân.

Theo bác sĩ Hà, hiện Việt Nam đã có thể triển khai các biện pháp chẩn đoán trước sinh thalassemia ngang tầm với các nước trong khu vực, như chẩn đoán thai nhi, chẩn đoán trước chuyển phôi. Mỗi năm, Trung tâm Thalassemia xét nghiệm và tư vấn hơn 300 cặp vợ chồng thực hiện sàng lọc, chẩn đoán trước sinh, nhờ vậy hàng trăm em bé khỏe mạnh ra đời.

"Những người trong độ tuổi sinh đẻ hãy thực hiện tầm soát geen bệnh tan máu bẩm sinh càng sớm càng tốt. Vợ chồng không may cùng mang gene bệnh hãy đi khám để được tư vấn và lựa chọn biện pháp chẩn đoán trước sinh phù hợp", bác sĩ Hà khuyên.

Để không sinh ra trẻ bị bệnh thalassemia, hai người cùng mang gene bệnh thì không nên kết hôn với nhau; nếu kết hôn thì cần phải chẩn đoán trước sinh.

Lê Nga