Phương pháp giúp ra đời thế hệ trẻ em khỏe mạnh

02:23 12/07/2020 - Hướng dẫn nuôi dạy con

THỪA THIÊN - HUẾ - Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn dựa trên công nghệ giải trình tự gene, giúp tầm soát dị tật bào thai.

Chỉ cần kiểm tra 7-10 ml máu mẹ, xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) sẽ phân tích các DNA ngoại bào để sàng lọc chính xác những bất thường số lượng NST phổ biến ở thai nhi, tiến sĩ Giang Hoa, Phó Viện trưởng Viện Di truyền Y học TP HCM.

Đây là phương pháp xét nghiệm dựa trên công nghệ giải trình tự gene thế hệ mới Illumina của Mỹ.

Tại hội thảo về xét nghiệm sàng lọc các bệnh đơn gene, hôm 10/7, tiến sĩ Giang Hoa cho biết xét nghiệm NIPT không chỉ tầm soát các dị tật bẩm sinh do bất thường số lượng nhiễm sắc thể nghiêm trọng và phổ biến như hội chứng Down, Patau, Edwards, Turner... Phương pháp này còn sàng lọc 5 bệnh di truyền lặn đơn gene là Thalassemia cả 2 thể alpha và beta, rối loạn chuyển hóa đường galactose, thiếu hụt men G6PD, Phenylketon niệu và suy giảm thính lực bẩm sinh do di truyền. Các bệnh này vốn tỷ lệ mắc cao ở người châu Á nhưng thường bị bỏ sót, không được tầm soát trước sinh.

Theo các chuyên gia, trong quá trình mang thai, DNA của nhau thai sẽ phóng thích vào máu mẹ, gọi là các DNA ngoại bào. Các báo cáo cho thấy gene bệnh lặn thường khó phát hiện và quá trình chọn lọc tự nhiên cũng rất khó tác động để đào thải. Vì vậy, số người mang gene bệnh trong cộng đồng thường rất lớn. Hiện nay ước tính hơn 6.000 gene bệnh lặn đã được phát hiện.

Trong tháng 4, Bộ Y tế đã cho phép đưa xét nghiệm NIPT vào sàng lọc trước sinh nhằm sàng lọc các bất thường số lượng nhiễm sắc thể ở bào thai. Phương pháp này có thể thay thế hoặc bổ sung xét nghiệm sàng lọc bằng sinh hóa, tùy trường hợp cụ thể.

"Phương pháp này có độ an toàn và chính xác rất cao mà không tổn hại gì đến mẹ và thai nhi. Thai phụ nên thực hiện xét nghiệm NIPT sớm bên cạnh các xét nghiệm sàng lọc sinh hóa", tiến sĩ Hoa khuyên.

Theo giáo sư, tiến sĩ Phạm Như Hiệp, Giám đốc Bệnh viện Trung ương Huế, hầu hết xét nghiệm sàng lọc trước sinh bằng NIPT đều cho kết quả chính xác, giúp tầm soát dị tật để cho ra đời một thế hệ trẻ em khỏe mạnh.

Võ Thạnh

12/07/2020