Không ít đứa trẻ sinh ra mang trong mình căn bệnh quái ác do di truyền từ gene lặn của cha mẹ như loạn dưỡng cơ, tan máu bẩm sinh, máu không đông... trong khi những bệnh này hoàn toàn có thể dự phòng được.

2 lần sinh con đều mang bệnh vô phương cứu chữa

Chị Nguyễn Thị M. (Thạch Thất, Hà Nội) chết lặng khi nhận tin cậu con trai 4 tuổi mắc bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne, căn bệnh quái ác không thể chữa trị được. Khi sinh, con trai chị M. hoàn toàn mạnh khỏe như bao đứa trẻ khác.

Đến khi con lên 3, chị M. thấy con thường hay ngã mỗi khi hoạt động và bắp chân dần to. Lần lữa vì công việc, một thời gian sau vợ chồng chị M. đưa con đi khám, lúc đó bé trai đã khó khăn trong đi lại. Kết quả xét nghiệm cho thấy, con chị mắc bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne.

Khi biết chị có 2 cậu con trai, bác sĩ khuyên nên cho bé thứ 2 đi xét nghiệm và kết quả một lần nữa khiến vợ chồng chị suy sụp. Cậu con trai thứ hai mới lên 2, thông minh, nhanh nhẹn cũng mắc bệnh giống anh trai. Mang tâm tư “cha mẹ cùng khỏe mạnh sao con lại mắc căn bệnh di truyền” đến bác sĩ, cả hai vợ chồng cùng được xét nghiệm và có kết quả cùng mang gene bệnh lặn.

Trao đổi với PV Báo Giao thông, TS. BS. Đinh Thúy Linh, PGĐ Trung tâm sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh, BV Phụ sản Hà Nội cho biết: “Duchenne là căn bệnh di truyền, gây yếu cơ và thường phát bệnh ở trẻ trai khi lên 3 với dấu hiệu chạy hay ngã, đứng lên ngồi xuống phải vịn, trẻ mất khả năng đi lại khi 12 - 13 tuổi và thường tử vong sớm ở lứa tuổi 20. Hiện vẫn không có biện pháp điều trị căn bệnh này”.

Cũng theo chia sẻ của BS. Linh, tại bệnh viện đã từng tiếp nhận trường hợp sản phụ 4 lần phù thai, sảy thai hoặc có sinh con thì đều mất ngay sau sinh… nhưng không biết nguyên nhân.

Đến lần thứ 5 mang thai, người phụ nữ này mới tìm đến cơ sở y tế tuyến huyện và được chỉ định tới BV Phụ sản Hà Nội kiểm tra. Tại đây cả hai vợ chồng được làm xét nghiệm và kết quả cả hai cùng mang gene anpha Thalassimia - bệnh tan máu bẩm sinh thể nặng.

“Đáng nói, hiện tỷ lệ người mang gene bệnh tan máu bẩm sinh chiếm khá cao từ 10 - 11% dân số và phần lớn trong số đó không biết mình mang gene bệnh lặn. Có cặp vợ chồng may mắn con sinh ra không mang gene bệnh nhưng với trường hợp đề cập ở trên thì rất đáng tiếc khi cả 5 lần mang thai con đều rơi vào xác suất 25% mang gene bệnh của cha mẹ.

Chúng tôi cũng từng tiếp nhận nhiều sản phụ bị phù thai mà không rõ nguyên nhân, chỉ đến khi được chỉ định làm xét nghiệm mới phát hiện cả mẹ lẫn con đều mang gene bệnh, lúc này đã quá muộn, chỉ có thể đình chỉ thai nghén hoặc sinh ra đứa con mang bệnh di truyền, rất nặng gánh”, BS. Linh cho biết.

TS. BS. Nguyễn Thị Thu Hà, Giám đốc Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học và Truyền máu T.Ư cũng cho biết: “Tan máu bẩm sinh là nỗi ám ảnh với những cặp đôi mang cùng gene bệnh. Với trên 12 triệu người mang gene tan máu bẩm sinh, ước tính mỗi năm, nước ta có khoảng 2.000 trẻ sinh ra bị bệnh thể nặng, 800 trẻ không thể ra đời do phù thai.

Mỗi năm, Trung tâm Thalassemia thường xuyên xét nghiệm và tư vấn cho khoảng trên 300 cặp vợ chồng sàng lọc, chẩn đoán trước sinh về căn bệnh này.

“Tôi rất mong tất cả bạn trẻ và những người trong độ tuổi sinh đẻ hãy thực hiện tầm soát gene bệnh tan máu bẩm sinh càng sớm càng tốt. Các cặp vợ chồng không may cùng mang gene bệnh hãy đi khám để được tư vấn và lựa chọn biện pháp chẩn đoán trước sinh phù hợp”, BS. Hà khuyến cáo.

Sàng lọc tiền hôn nhân, ngăn chặn các bệnh lý di truyền

Nói về khám sàng lọc tiền hôn nhân cho các bệnh gene di truyền, BS. Đinh Thúy Linh cho biết: “Ngoài việc xác định chức năng sinh sản có tốt không và quan trọng là biết được các cặp đôi có thể có sinh em bé mang bệnh lý di truyền hay không. Việc sàng lọc bệnh do gene di truyền tiền hôn nhân giúp tăng chất lượng dân số.

Nếu làm sàng lọc tốt, nhiều năm sau sẽ không còn các thế hệ mang gene bệnh trong cộng đồng, giảm bớt gánh nặng cho gia đình và xã hội”.

Trong khi đó, BV Phụ sản Hà Nội hiện đã sàng lọc 11 bệnh di truyền hay gặp như: Bệnh tan máu bẩm sinh (tỷ lệ mắc bệnh khoảng 1/2.000 trẻ), bệnh loạn dưỡng cơ Duchene (1/3.500 trẻ trai), bệnh Wilson (gây rối loạn chuyển hóa đồng với 1/90 trẻ), điếc bẩm sinh (1/90 trẻ), bệnh máu không đông A-B (A: 1/5.000 trẻ trai, B: 1/25.000 trẻ trai), bệnh Pompe (1/5.000 trẻ), bệnh phenylketon niệu (gây khuyết tật trí não 1/4.000 - 10.000 trẻ), bệnh Fragile Xsyndrone (gây chậm phát triển trí tuệ 1/4.000 trẻ trai và 1/6.000 - 8.000 trẻ gái) và bệnh thoái hóa cơ tủy (khiến trẻ mất khả năng đi lại, có thể gây tử vong thời kỳ sơ sinh 1/6.000 trẻ).

“Ai đã từng sinh em bé mắc bệnh di truyền đều thấm nỗi khổ, chính vì vậy việc ở độ tuổi sinh đẻ cần thiết đi khám sàng lọc tiền hôn nhân.

Nếu có mang gene thì dự phòng khi lập gia đình sẽ xét nghiệm đối tượng kết hôn xem có đồng mang gene bệnh hay không để có sự lựa chọn, nếu có mang gene bệnh thì trước sinh làm xét nghiệm dịch ối để sàng lọc trẻ có mang bệnh hay không hoặc sử dụng phương pháp hỗ trợ sinh sản để đảm bảo tuyệt đối trẻ sinh ra không mang gene bệnh”, BS. Linh chia sẻ.

Uyên Vũ