13 triệu người mang gen thalassemia, cảnh báo hôn nhân cận huyết thống
Hôn nhân cận huyết thống gia tăng nguy cơ trẻ mắc bệnh thalassemia
Việt Nam hiện có khoảng 13 triệu người, tương đương 13% dân số mang gen bệnh tan máu bẩm sinh. Trong đó, tỷ lệ người dân đồng bào dân tộc miền núi chiếm tỷ lệ khá cao, từ 20-40%.
Theo TS Bạch Quốc Khánh, Viện trưởng Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương, mỗi năm có khoảng hơn 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh thalassemia, trong đó khoảng hơn 2.000 trẻ bị bệnh nặng.
Riêng sáu dân tộc chủ yếu ở miền núi phía Bắc như Tày, Thái, Mường, Nùng, Dao và H’Mông thì tỷ lệ mang gen và mắc bệnh khá cao như: 26,1% ở dân tộc Tày; 25,5% ở dân tộc Dao, 24,7% ở dân tộc Nùng… Đặc biệt, tại Sơn La, dân tộc Xinh Mun có tỷ lệ mang gen rất cao, lên tới hơn 80%. Tại các địa bàn này, ước tính mỗi năm, khoảng 100.000 trẻ ra đời thì có khoảng 250 trường hợp thai nhi bị phù (không thể sống), khoảng 200 trẻ bị bệnh ở mức độ trung bình đến nặng - là những bệnh nhân sẽ phải điều trị cả đời.
Nói về lý do tỷ lệ người dân mang gen thalassemia ở vùng miền núi, đặc biệt là ở các đồng bào dân tộc thiểu số cao, TS Bạch Quốc Khánh cho biết, một trong những nguyên nhân chính là do kết hôn cận huyết. “Thói quen hôn nhân cận huyết hoặc chỉ lấy người trong cộng đồng của mình khiến tỷ lệ sinh ra các cháu bé mắc bệnh cao. Nếu hai người mang gen gặp nhau khả năng sinh ra trẻ bị bệnh là 25%”, TS Khánh nói.
Đặc biệt, với dân tộc ít người Xinh Mun, nếu không có biện pháp can thiệp sớm, thông qua những buổi nói chuyện, giáo dục giới tính và tuyên truyền để họ kết hôn với các dân tộc khác có người khỏe mạnh để giảm dần sự lưu cữu của gen tan máu bẩm sinh trong cộng đồng, thì dân tộc này có nguy cơ đối diện với khả năng mất dần giống nòi khỏe mạnh.
Tương lai nào cho một thế hệ trẻ không mang bệnh thalassemia
Theo TS Bạch Quốc Khánh, việc tuyên truyền, giáo dục sớm là việc đòi hỏi sự vào cuộc của mỗi địa phương cả trong công tác y tế, dân số, giáo dục… Vì thế, vấn đề chính hiện nay để giảm tỷ lệ người sinh ra mắc bệnh thalassemia là cần chương trình tổng thể mang tầm quốc gia về tan máu bẩm sinh do Chính phủ đầu tư, xây dựng và triển khai thực hiện, trong đó có sự phối hợp của nhiều ngành chứ không chỉ riêng dân số, y tế.
Việc trước mắt là cần có một Thông tư với bên Tổng cục Dân số để yêu cầu các cơ sở y tế triển khai sàng lọc trước sinh/sơ sinh và sàng lọc trước hôn nhân. Tuy nhiên, việc nâng cao chất lượng dân số tại các vùng miền núi ở đồng bào dân tộc thiểu số gặp nhiều khó khăn vì người dân ở phân tán.
“Khó khăn nhất để giảm tỷ lệ mắc bệnh là làm cho cộng đồng nhận thức được mình mang gen hay không vì khi đã mang gen có thể sinh ra những cháu bé bị bệnh. Tôi nghĩ quan trọng nhất là phải đưa nội dung này vào chương trình giáo dục sức khỏe của học sinh phổ thông, thậm chí đưa vào các chương trình sinh hoạt ngoại khoá của sinh viên - lứa tuổi tiền hôn nhân. Khi họ hiểu được, họ sẽ đi làm xét nghiệm xem bản thân có mang gen không thì những chuyện khác sẽ được giải quyết, sẽ giảm được các cháu bị bệnh”, TS Khánh nhấn mạnh.
Hiện tại, Viện Huyết học - truyền máu Trung ương đang xây dựng văn bản pháp luật liên quan đến sàng lọc trước sinh, sơ sinh và tiến tới sàng lọc trước hôn nhân. Viện cũng đang phối hợp với ngành y tế một số tỉnh có đồng bào dân tộc mang gen thalassemia cao để tổ chức tập huấn, tuyên truyền giáo dục sức khỏe cho bệnh nhân và người nhà bệnh nhân.
Nếu được sàng lọc tiền hôn nhân, những cặp vợ chồng mang gen bệnh vẫn quyết tâm lấy nhau, họ sẽ được tư vấn sát sao trước khi quyết định sinh con. Tại Hà Nội, một số cơ sở sản phụ khoa đã tiến hành chẩn đoán trước chuyển phôi, khi thụ tinh nhân tạo sẽ lựa chọn những phôi chỉ mang gen hoặc phôi không bị bệnh để cấy buồng tử cung, giảm bớt nguy cơ đình chỉ thai nghén khi thai đã 14 - 20 tuần.
Hiện nay, biện pháp điều trị khỏi căn bệnh tan máu bẩm sinh là ghép tế bào gốc bằng cuống máu dây rốn hoặc ghép nửa hòa hợp (bằng tế bào gốc của bố mẹ). Kỹ thuật này đang được triển khai tại Việt Nam nhưng chỉ định ghép vô cùng chặt chẽ vì một người bệnh thalassemia nếu được phát hiện và điều trị sớm vẫn có cuộc sống bình thường.
TS Khánh cho biết, trong tương lại, Viện Huyết học - truyền máu Trung ương sẽ triển khai hướng điều trị bằng liệu pháp gen, ghép cho cháu bé có gen bị thiếu. Nếu ghép gen trị liệu được triển khai, thì tỷ lệ thành công cao hơn ghép tế bào gốc máu đồng loài. Hiện tại, Viện đang xúc tiến hợp tác với một số trung tâm ở Mỹ đã triển khai thành công kỹ thuật ghép này để tiến hành chuyển giao công nghệ.
