Trước khi vào viện, bé đột nhiên có dấu hiệu vàng mắt, vàng da, mệt mỏi, ăn kém. Tiến sĩ Nguyễn Phạm Anh Hoa, Trưởng khoa Gan mật, Bệnh viện Nhi Trung ương, ngày 25/3 cho biết bé nhập viện trong tình trạng rất nguy kịch, suy gan tối cấp trên nền bệnh Wilson (rối loạn chuyển hóa đồng) nhưng không được chẩn đoán và điều trị thích hợp trước đó.

Đây là căn bệnh di truyền rất hiếm gặp với tỷ lệ 1/30.000 đến 1/50.000 trẻ sinh sống. Rối loạn chuyển hóa đồng trong cơ thể khiến đồng bị ứ đọng, tích tụ trong gan và các bộ phận khác, gây tổn thương đa cơ quan với nhiều kiểu hình đa dạng. Trong đó, thể suy gan tối cấp kèm theo tan máu như bệnh nhân này có tiên lượng nặng nề, nguy cơ tử vong trên 95% nếu không được ghép gan điều trị kịp thời.

Tuy nhiên, Wilson là bệnh chuyển hóa di truyền, việc lựa chọn người hiến gan cần được tiến hành rất chặt chẽ nhằm lựa chọn các mô hiến phù hợp từ những người trong gia đình không mang bệnh tương tự.

Theo tiến sĩ Tạ Anh Tuấn, Trưởng khoa Điều trị tích cực, các bác sĩ quyết định lựa chọn phương pháp thay thế huyết tương (Therapeutic Plasma Exchange - TPE) trong cấp cứu với mục đích loại bỏ bớt các chất độc trong máu (do gan suy nên không chuyển hóa được). Đây là phương pháp điều trị cần được tiến hành nhanh chóng nhằm tránh tình trạng tổn thương não và các cơ quan khác trong khi chờ sự phục hồi của gan. Ngoài ra, nếu gan không thể phục hồi thì TPE cũng là giai đoạn điều trị bắc cầu tối ưu để chuẩn bị ghép gan cho bệnh nhân.

"Rất may mắn, sau 5 ngày lọc thay thế huyết tương, bệnh nhân đã qua cơn nguy kịch, tình trạng huyết tán giảm dần, chức năng gan cải thiện, toàn trạng trẻ ổn định. Mừng nhất là bệnh nhi thoát khỏi tình trạng hôn mê gan và không phải ghép gan", bác sĩ Tuấn chia sẻ.

Wilson là bệnh lý di truyền nên trẻ vẫn phải dùng thuốc điều trị, theo dõi ngoại trú và tái khám định kỳ để tầm soát biến chứng.

Lê Nga