Bác sĩ Nguyễn Ngọc Quỳnh Lê, Khoa Miễn dịch - Dị ứng - Khớp, cho biết WAS là bệnh do đột biến gene, được xếp vào nhóm suy giảm miễn dịch bẩm sinh. Bệnh nhân mắc chứng suy giảm miễn dịch kết hợp trầm trọng này thường rất nhạy cảm với nhiều tác nhân gây bệnh như vi khuẩn, virus, nấm và động vật nguyên sinh. Theo thời gian, chức năng của các tế bào này càng ngày càng suy giảm nặng hơn.

90% trẻ có biểu hiện giảm tiểu cầu ngay từ giai đoạn sớm, triệu chứng điển hình là chàm cơ địa, giảm tiểu cầu kèm kích thước tiểu cầu nhỏ. Trẻ xuất huyết tạng như gan, lá lách, phổ biến là xuất huyết đường tiêu hóa.

Các nghiên cứu cho thấy nếu không được điều trị kịp thời, bệnh nhi WAS sẽ không sống quá 15 tuổi. Tuy nhiên, thực tế trẻ mắc căn bệnh này thường tử vong ở độ tuổi sớm hơn. Nguyên nhân tử vong do bệnh Wiskott-Aldrich gây ra là nhiễm khuẩn, xuất huyết não, xuất huyết tạng và bệnh nhân đáp ứng kém với các loại thuốc sử dụng.

"Kể từ khi thành lập khoa, chúng tôi tiếp nhận khoảng 15 bệnh nhân mắc WAS. Trong đó, chỉ có hai trẻ sống được qua 7 tuổi, còn lại hầu hết đều tử vong trước 5 tuổi", bác sĩ Lê thông tin.

Đặc biệt, WAS là bệnh hiếm nên không được phát hiện kịp thời, thậm chí còn nhầm lẫn với tình trạng nhiễm khuẩn thông thường khác. Trường hợp hai anh trai của Hiếu, có những biểu hiện đặc trưng của WAS nhưng gia đình không hề biết về bệnh này.

Phần lớn các trường hợp mắc hội chứng Wiskott-Aldrich là nam giới. Ước tính tỷ lệ mắc hội chứng này là khoảng 10 trẻ trên một triệu bé trai. Những bé gái có gene dị thường của hội chứng này thường không bị ảnh hưởng mà sẽ di truyền cho thế hệ tiếp theo.

Bác sĩ Lê cho biết, trước đây, trẻ mắc WAS chỉ có thể điều trị hỗ trợ bằng thuốc để kéo dài sự sống tới ngưỡng tuổi 15 như thống kê, nay con đường duy nhất có thể cứu bệnh nhi là ghép tủy. Đây là liệu pháp điều trị kỹ thuật cao, đưa tế bào gốc tạo máu từ người khỏe mạnh vào cơ thể bệnh nhân để thay thế tế bào gốc bị tổn thương hoặc bất thường. Trước khi tiến hành ghép tủy, bệnh nhi được điều trị theo phác đồ, trải qua một tuần điều trị hóa chất để diệt tủy sau đó mới đưa tủy mới vào cơ thể.

"Trường hợp Hiếu vô cùng may mắn bởi đã tìm được nguồn tủy phù hợp. Sau hơn nửa năm điều trị, sức khỏe của bé đã dần hồi phục, dự kiến sẽ tiến hành ghép tủy trong thời gian tới", bác sĩ Lê nói.

Trước đó, Bệnh viện Nhi Trung ương đã tiến hành ghép tủy thành công cho hai trẻ mắc WAS và hiện đều có những tiến triển tốt, thường xuyên thăm khám định kỳ tại bệnh viện. Dựa trên các chỉ số đánh giá về sức khỏe, các chuyên gia cho rằng, bệnh nhân WAS hoàn toàn có thể hồi phục và sống bình thường như những đứa trẻ khác. Tuy nhiên, để một ca ghép tủy thành công cũng không hề đơn giản. Bên cạnh tìm được nguồn tủy phù hợp, đảm bảo sức khỏe để tiến hành ca ghép thì vấn đề chi phí cũng là một thách thức đối với gia đình bệnh nhân.

"Bệnh viện từng tiếp nhận hai trường hợp không có điều kiện ghép tủy. Bệnh nhi đến viện khá sớm nhưng không qua khỏi do xuất huyết và nhiễm khuẩn", bác sĩ Lê cho biết.

Hiện nay, bảo hiểm y tế mới chi trả một phần cho các ca ghép tủy, trong khi số tiền thực hiện là hàng trăm triệu đồng, thậm chí có thể lên tới hàng tỷ đồng. Do đó, các bác sĩ mong muốn bảo hiểm y tế cùng các tổ chức xã hội nghiên cứu để có chính sách hỗ trợ về y tế cho bệnh nhân mắc bệnh WAS cũng như một số căn bệnh hiếm cần phải ghép tủy để giảm bớt gánh nặng.

Tên bệnh nhi đã được thay đổi