Khoảng 1/6 dân số thế giới trong độ tuổi sinh sản gặp vấn đề về vô sinh và hiếm muộn. Trong đó, 3-11% trường hợp mất thai liên tiếp liên quan đến bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể. Song, hiện nay 35% nguyên nhân vô sinh được phát hiện nhờ các xét nghiệm di truyền.

Bác sĩ Nguyễn Thị Nhã, Giám đốc Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, bệnh viện Bưu điện, cho biết xác định nguyên nhân di truyền rất quan trọng trước khi thực hiện các kỹ thuật hỗ trợ sinh sản. Ngoài việc tìm ra nguyên nhân vô sinh, để đưa ra hướng giải quyết thích hợp giúp bệnh nhân có thai, các xét nghiệm này còn giúp đánh giá và can thiệp phòng ngừa các bất thường di truyền có thể truyền cho thế hệ sau.

Theo bác sĩ, một trong những nguyên nhân quan trọng dẫn đến vô sinh nam đó là bất thường về di truyền. Có khoảng 10-24% các trường hợp vô tinh, không có tinh trùng trong tinh dịch và từ 1,1 đến 13% trường hợp thiểu tinh nặng, số lượng tinh trùng ít hoặc có bất thường về nhiễm sắc thể.

Đối với nữ, các nguyên nhân di truyền có thể do bất thường nhiễm sắc thể gây các bệnh di truyền, suy giảm khả năng sinh sản ở người trưởng thành, gây sảy thai và thai chết lưu. Một số bất thường nhiễm sắc thể khác có thể gặp là hội chứng Turner, hội chứng siêu nữ, Fragile X... khiến phụ nữ có thể bị thiểu năng sinh dục, rối loạn kinh nguyệt, suy buồng trứng sớm hoặc buồng trứng bất thường, dẫn tới vô sinh.

Hiện nay, có nhiều xét nghiệm di truyền được ứng dụng trong khám và điều trị hiếm muộn. Cụ thể:

Xét nghiệm Karyotype thường được bác sĩ chỉ định ở các cặp vợ chồng vô sinh, sảy thai liên tiếp. Phương pháp này nên được thực hiện ở nam giới vô tinh hoặc thiểu tinh nặng để phát hiện hội chứng Klinefelter, bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể...Đối với nữ, xét nghiệm karyotype nên chỉ định ở các trường hợp vô kinh nguyên phát hoặc suy buồng trứng sớm.

Xét nghiệm vi mất đoạn trên nhiễm sắc thể Y: Mất đoạn nhỏ trên nhiễm sắc thể Y có thể gây ra hiếm muộn, vô sinh ở các cấp độ khác nhau. Xét nghiệm này thường chỉ định ở nam giới vô tinh hoặc có số lượng tinh trùng ít (<5 triệu tinh trùng/ml) để giúp các cặp vợ chồng này có con. Xét nghiệm tìm ra chính xác loại mất đoạn sẽ giúp lựa chọn phác đồ điều trị thích hợp.

Xét nghiệm các bệnh di truyền đơn gene gây vô sinh: Xét nghiệm đột biến gene gây bệnh xơ nang nên được chỉ định ở nam giới vô tinh tắc nghẽn, thiếu ống dẫn tinh bẩm sinh. Hoặc xét nghiệm đột biến lặp đoạn CTG gây hội chứng Fragile X, làm chậm phát triển trí tuệ ở nam và suy buồng trứng sớm được chỉ định ở tất cả các phụ nữ suy buồng trứng sớm, rối loạn kinh nguyệt, giảm dự trữ buồng trứng.

Xét nghiệm người lành mang gene bệnh: Mỗi người khỏe mạnh cũng mang từ 1 đến 5 biến đổi di truyền gây bệnh di truyền lặn. Đây là nguy cơ cho các cặp vợ chồng hoàn toàn khỏe mạnh nhưng lại sinh con mắc bệnh. Sàng lọc người mang gene bệnh để xác định các cặp vợ chồng có nguy cơ truyền bệnh di truyền cho con và có lựa chọn sáng suốt để sinh con khỏe mạnh.

Xét nghiệm này còn phát hiện người mang gene ẩn các bệnh lý di truyền phổ biến như bệnh tan máu bẩm sinh (thalassemia), bệnh máu khó đông, bệnh thoái hóa cơ tủy hay người mang gene bệnh xơ nang và hội chứng Fragile X là các nguyên nhân bệnh di truyền gây vô sinh.

Chỉ định của xét nghiệm người lành mang gene bệnh là gười có người thân trong gia đình, dòng họ mắc các bệnh lý di truyền; các cặp vợ chồng sắp kết hôn, xét nghiệm tiền hôn nhân, cặp vợ chồng chuẩn bị sinh con, chưa làm xét nghiệm tiền hôn nhân, cặp vợ chồng chuẩn bị có con bằng phương pháp thụ tinh ống nghiệm hoặc trường hợp cho trứng/ tinh trùng để thụ tinh ống nghiệm, sàng lọc bất thường về gene cho con.

Chẩn đoán di truyền tiền làm tổ PGS để lựa chọn phôi không có bất thường nhiễm sắc thể trước khi chuyển phôi vào tử cung mẹ. PGS được chỉ định cho các cặp vợ chồng có tuổi mẹ cao, chuyển phôi thất bại tái phát, sảy thai liên tiếp hoặc vô sinh nam nặng.

PGS không làm tăng tỷ lệ sinh sống nhưng làm giảm tỷ lệ sảy thai và tăng hiệu quả của các kỹ thuật IVF. Ngoài ra, chẩn đoán tiền làm tổ cho bệnh lý di truyền đơn gene cũng là một kỹ thuật phổ biến, được chỉ định cho các cặp vợ chồng mang gene bệnh di truyền, đã sinh con bệnh như bệnh thalassemia, bệnh máu khó đông, bệnh thoái hóa cơ tủy, bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne...

Ngày 30/7 Trung tâm Hỗ trợ sinh sản - Bệnh viện Bưu điện sẽ tổ chức Ngày hội tư vấn vô sinh, hiếm muộn. Các bác sĩ, chuyên gia giải đáp thắc mắc về các phương pháp xét nghiệm di truyền, tư vấn phương pháp phù hợp cho từng cặp vợ chồng.

Ngoài ra, bệnh viện cũng giải đáp về các kỹ thuật tiên tiến trong điều trị vô sinh, hiếm muộn hiện nay như điều trị vô sinh không có tinh trùng bằng phương pháp IVF/Micrro TESE, tăng hiệu quả điều trị bằng hệ thống nuôi phôi ngày 5 hiện đại; sử dụng huyết tương giàu tiểu cầu tăng cơ hội làm mẹ cho các bệnh nhân chuyển phôi nhiều lần thất bại...

Thùy An