Bé gái 4 tháng tuổi, điều trị ở Bệnh viện Tai Mũi Họng TP HCM vì nghe kém, mống mắt hai bên màu xanh dương ngọc, khóe mắt hai bên cách xa nhau làm che phủ một phần củng mạc trong hốc mắt. Trước trán bé có mảng tóc trắng và mảng bạch biến ở vùng trán, mũi; rễ mũi bị rộng, điếc hai tai.

Bác sĩ Lê Trần Quang Minh, Giám đốc Bệnh viện Tai Mũi Họng TP HCM, cho biết anh trai và bà ngoại bé cũng có sự thay đổi sắc tố mống mắt nhưng không bị nghe kém. Bé cũng không có bất thường gì trong thai kỳ. Bác sĩ chỉ định xét nghiệm gene, kết luận bé mắc hội chứng Waardenburg type một. Bệnh nhân đeo máy trợ thính ba tháng không hiệu quả nên đã cấy ốc tai điện tử để hồi phục chức năng nghe. Tai phải cấy ốc lúc bé 15 tháng tuổi, tai trái cấy sau đó ba năm.

Sau gần 5 năm, bệnh nhi còn nói ngọng nhưng đã có thể nói chuyện qua điện thoại và sinh hoạt, học tập như những đứa trẻ bình thường khác.

Trường hợp này được bác sĩ Minh chia sẻ tại Hội nghị khoa học chuyên ngành Tai Mũi Họng ngày 24/10, ở Bệnh viện Đại Học Y Hà Nội. Theo bác sĩ Minh, ít nhất bốn type hội chứng Waardenburg, trong đó type 1 và 2 phổ biến, type 3 và 4, bao gồm dị tật đường ruột là tương đối hiếm.

Những người mắc hội chứng này thường kém bẩm sinh, thay đổi sắc tố mống mắt, làm xuất hiện mảnh tóc trắng trước trán, khóe mắt trong hai bên cách xa nhau. Ngoài ra, người bệnh có những mảng bạch biến trên da bẩm sinh, lông mày hai bên giao nhau, rễ mũi bị giãn rộng, nhiều tóc bạc sớm trước 30 tuổi.

Hiện, để điều trị người mắc hội chứng Waardenburg kèm nghe kém, bác sĩ chỉ định cấy ốc tai điện tử. Gia đình có người bị nghe kém nên khám tầm soát bệnh.

Phó giáo sư, tiến sĩ Cao Minh Thành, trưởng khoa Tai Mũi Họng, Bệnh viện Đại Học Y Hà Nội cho biết theo thống kê của thế giới, cứ 1.000 đứa trẻ sinh ra thì có 5 em bị điếc. Tại Việt Nam, cứ 1,2 triệu đến 1,3 triệu trẻ em sinh ra thì cđến 6.000 trẻ nghe kém và điếc bẩm sinh. Trong đó 75 % trẻ cần được cấy ốc tai điện tử, tương đương với 3.500 đến 4.000 trẻ cần phẫu thuật mỗi năm.

Cấy ốc tai điện tử giúp trẻ điếc bẩm sinh trở thành những đứa trẻ bình thường có khả năng và cơ hội phát triển như mọi đứa trẻ khác. Ngoài ra, thai phụ cần bổ sung acid folic trong thai kỳ để giảm thiểu bất thường não và tủy sống của thai nhi.

Thùy An