Để sống tới 30 tuổi, người bệnh thalassemia cần tới 3 tỷ đồng

Chị Triệu Thị Hồng (Lạng Sơn) mang thai bé thứ 2 đến tháng thứ 6 bị phù thai không rõ lý do. Sau khi tầm soát kỹ, chị được bác sĩ thông báo, cả chị và chồng đều mang gene thalassemia, mất 4 gene alpha globin, gây ra thai nhi mang gene thalassemia thể nặng, sẽ bị phù thai và không thể giữ được. Bé gái lớn 12 tuổi được tầm soát cũng phát hiện mang gene ẩn. 

"Giá như chúng tôi biết sớm hơn về bệnh lý này, làm tầm soát trước khi sinh bé thứ 2 thì đã không xảy ra câu chuyện buồn như vậy", chị Hồng nghẹn ngào nói. Đến nay đã 3 năm sau nỗi đau bỏ thai, chị vẫn chưa đủ dũng cảm để làm tầm soát sinh một em bé khỏe mạnh vì nỗi ám ảnh. 

Vợ chồng trẻ Hoàng Hồng Vui (Hà Nội) lấy nhau được 3 năm, nhưng 2 lần mang thai là chị không giữ được quá 12 tuần. Thai nhi giữ được lâu nhất đến tháng thứ 6 cũng bị phù thai. Hai vợ chồng tuyệt vọng vì được bác sĩ thông báo đều mang gene tan máu bẩm sinh, để sinh con khỏe mạnh không mang gene bệnh, phải làm những kỹ thuật tầm soát, can thiệp chọn phôi.

"Hai vợ chồng tôi trẻ, làm công nhân ở xưởng may khăn, không biết bao giờ mới có tiền để làm thụ tinh trong ống nghiệm chọn phôi khỏe mạnh", chị Vui chua xót nói. 

Thực tế hiện nay, một người bệnh thalassemia mức độ nặng từ khi sinh ra đến năm 30 tuổi cần khoảng 3 tỷ đồng để điều trị và đến năm 21 tuổi cần truyền khoảng 470 đơn vị máu để duy trì đời sống.

TS, BS Nguyễn Thị Thu Hà, Giám đốc Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học-Truyền máu Trung ương cho biết, với trên 20.000 người bệnh mức độ nặng cần phải điều trị cả đời, mỗi năm, Việt Nam cần có trên 2.000 tỷ đồng để cho tất cả bệnh nhân có thể được điều trị tối thiểu và cần có khoảng 500.000 đơn vị máu an toàn. 

Với tình trạng dịch tễ như hiện nay khi nhiều dân tộc và nhiều tỉnh ở miền núi phía bắc có tỷ lệ mang gene cao, tình trạng kết hôn gần trong cộng đồng sẽ tạo ra nguy cơ sinh con bị bệnh cao.

Theo các chuyên gia, phòng bệnh thalassemia hiệu quả nhất là tăng cường tuyên truyền cho người dân và chi trả chi phí rất thấp để làm xét nghiệm. Nhưng nếu các gia đình chủ quan, bỏ qua sàng lọc tiền hôn nhân, sàng lọc trước sinh, khi sinh ra những em bé không may mắn mắc bệnh lý này sẽ phải chịu chi phí điều trị rất lớn.

Hy vọng cho tương lai giống nòi khỏe mạnh?

Là địa bàn triển khai hiệu quả hoạt động sàng lọc cho học sinh phổ thông trung học, đại diện Chi cục Dân số-Kế hoạch hóa gia đình Hà Nội cho biết, thành phố đã tiến hành sàng lọc mỗi năm khoảng 5.000 trường hợp tại các huyện ngoại thành: Chương Mỹ, Mỹ Đức, Quốc Oai, Thạch Thất, Ba Vì.

Sau khi triển khai truyền thông, đến nay đã triển khai tầm soát được hơn 30 nghìn ca cho thấy có khoảng 10,8% đối tượng có gene bệnh.

Việc phát hiện sớm người mang gene thalassemia sẽ giúp các em học sinh chăm sóc sức khỏe và tự biết cách chọn một người không mang gene bệnh để kết hôn. Nếu 2 người cùng mang gene kết hôn thì có khả năng sinh ra con bị bệnh. 

Vì thế, việc sàng lọc tan máu bẩm sinh (thalassemia) cho học sinh phổ thông trung học tại Hà Nội sẽ là tấm bảo hiểm an toàn dành cho các em trong tương lai, cũng là để cải thiện chất lượng dân số chung trong cộng đồng.

Tuy nhiên, không phải địa bàn nào cũng triển khai việc tầm soát, sàng lọc ngay từ khi trẻ còn ngồi trên ghế phổ thông. 

Bác sĩ Thu Hà cho biết, hiện nay kỹ thuật chẩn đoán và điều trị thalassemia đang ngang tầm thế giới nhưng các chính sách chưa đầy đủ, gánh nặng thalassemia lớn. Hiện nay, thalassemia chưa được đưa vào luật quy định sàng lọc mà chỉ nằm ở hướng dẫn ở chuyên môn.

Bên cạnh đó, việc chẩn đoán này cũng đang là gánh nặng ở bệnh viện tuyến tỉnh vì đội ngũ nhân viên y tế, cơ sở vật chất còn hạn chế. Kinh phí do bảo hiểm y tế chi trả còn bị giới hạn, không chi cho sàng lọc và chẩn đoán trước sinh.

Nếu so sánh với quy định về bệnh hiếm, thalassemia không phải bệnh hiếm mà là bệnh phổ biến. Tuy nhiên, sự hiểu biết của các cặp đôi tiền hôn nhân và các thai phụ hiện nay về thalassemia vẫn còn hạn chế. Mọi người mới chỉ chú trọng tầm soát các bệnh lý về viêm gan, down… chỉ tới khi thai phù, hỏng thai, nhiều gia đình mới biết mình mang gene thalassemia.

Kiến thức cung cấp cho cộng đồng còn thấp, trang thiết bị chưa đồng bộ giữa vùng miền, kinh phí còn hạn chế.

Theo Phó Tổng cục trưởng Tổng cục Dân số Nguyễn Thị Ngọc Lan, thời gian tới, đơn vị này sẽ xây dựng hướng dẫn chuyên môn khám tư vấn sức khỏe trước kết hôn để cung cấp những kiến thức, sàng lọc người mang gene bệnh, có giải pháp sớm cho những cặp vợ chồng mang gene thalassemia. 

Tuy nhiên, vị này cũng thừa nhận, hiện việc truyền thông vẫn chưa đạt hiệu quả. Đặc biệt tỷ lệ mang gene bệnh này ở các tỉnh miền núi phía bắc, các dân tộc ít người rất cao nhưng tài liệu truyền thông mới chỉ dừng ở tiếng Kinh, chưa có tài liệu bằng ngôn ngữ dân tộc. 

"Tôi nghĩ, các nhà trường nên đưa vào chương trình đào tạo nội dung liên quan đến bệnh thalassemia, đặc biệt thanh niên ở vùng có tỷ lệ này cao thì truyền thông đẩy mạnh hơn về vấn đề bệnh", bà Lan nói. 

Bác sĩ Thu Hà cũng cho biết, Bộ Y tế đã có Quyết định 3845 Ban hành danh mục một số bệnh, tật bẩm sinh được tầm soát, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh thuộc gói dịch vụ cơ bản, tuy nhiên đến nay vẫn chưa thực hiện được.

"Chúng tôi mong Bộ Y tế, Tổng cục Dân số cần hướng dẫn cụ thể để xét nghiệm tầm soát bệnh thalassemia được đưa vào gói dịch vụ cơ bản, để người dân được tiếp cận bảo hiểm y tế", bác sĩ Lan bày tỏ.