Khác với nhiều đứa trẻ, Nguyễn Thị H., 29 tuổi ở Chi Lăng, Lạng Sơn ngay từ bé luôn mặc cảm với bản thân do trên người nổi nhiều mụn thịt gồ ghề. Do gia đình khó khăn nên cũng chưa từng đưa con đi khám.

Gần 10 năm nay, các nốt mụn thịt tăng nhanh về kích thước và số lượng. Vì tự ti, H. luôn mặc quần áo dài để che giấu mọi người xung quanh. Lớn lên, H. đi làm công nhân xa nhà, sống một mình, ít giao tiếp với mọi người và cũng không về quê.

Đặc biệt, các khối u bên ngực phải “lớn” khá nhanh, khiến ngực H. bị chảy dài quá cạp quần, sa trễ hơn 40 cm nhưng cô luôn cố dùng nhiều lớp quần áo để che đậy.

Đầu tháng 10, khi các khối u ở vú hoại tử, chảy dịch và bốc mùi khó chịu, H. mới chịu thông báo với gia đình để đến Bệnh viện K thăm khám.

Ngay lập tức, bệnh nhân được chỉ định nhập viện với chẩn đoán là đa u xơ thần kinh.

TS Dương Mạnh Chiến, khoa Ngoại đầu cổ cho biết, u xơ thần kinh là bệnh di truyền, thay đổi trên thần kinh, da, xương với 2 thể chính. Trường hợp của bệnh nhân H. thuộc thể 1, biểu hiện u rải rác khắp cơ thể dọc theo các dây thần kinh, trong đó có 2 u lớn ở ngực trái và chân trái gây cản trở sinh hoạt rất nhiều.

Nếu ở giai đoạn sớm, việc điều trị đơn giản, đáng tiếc bệnh nhân đến viện khi đã ở giai đoạn muộn, khối u xuất hiện nhiều vị trí, nhiều cơ quan nên phải đánh giá tổn thương ở tất cả cơ quan đó trước khi quyết định phẫu thuật.

Tuy nhiên thể trạng chị H. khá yếu, chỉ nặng 40 kg, do đó trong một lần phẫu thuật, bác sĩ không thể xử lý cùng lúc u ở vú ở chân vì quá sức chịu đựng của bệnh nhân. Sau khi cân nhắc, TS Ngô Xuân Quý, Trưởng khoa Ngoại đầu cổ quyết định loại bỏ khối u ở ngực trước.

Ngày 15/10, bệnh nhân được phẫu thuật, cắt bỏ khối u nặng hơn 10kg bên ngực trái. Sau mổ, sức khỏe bệnh nhân tiến triển tốt, được xuất viện đúng ngày 20/10 khiến cô gái trẻ cảm thấy tự ti hơn.

H. được hẹn lịch quay lại tái khám và khi bình phục sẽ xử lý tiếp khối u ở chân cũng như các khối u kích cỡ lớn khác gây ảnh hưởng thẩm mỹ và sinh hoạt.

U xơ thần kinh là căn bệnh gây ra do đột biến gen. Khoảng 50% số người mắc bệnh có liên quan đến di truyền từ mẹ hoặc bố. Trong khi loại 1 biểu hiện khắp cơ thể thì loại 2 hay gặp ở thần kinh thính giác và thần kinh sọ.

Đến nay, bệnh này chưa có cách chữa, phẫu thuật hay điều trị laser chỉ là giải pháp tạm thời.

Hầu hết các bệnh nhân mắc u xơ thần kinh thường biểu hiện bệnh trong thời niên thiếu. Ban đầu là các vết đốm, tía trên da, sau đó hình thành các cục u xơ. Số lượng u xơ sẽ tăng theo suốt cuộc đời, mọc dọc theo các dây thần kinh.

Với u xơ thần kinh, hiện chưa có phương pháp điều trị triệt để, cắt bỏ là phương án duy nhất. Sau phẫu thuật, nếu khối u tiếp tục phát triển, sẽ phải bỏ tiếp để tránh biến chứng.

Một số biến thể của u xơ thần kinh phát triển ác tính (chiếm 8-12%) cần có xét nghiệm để kiểm tra như: Nội soi lấy u phía trong cơ thể, làm giải phẫu bệnh. Chẩn đoán hình ảnh thường dùng MRI hoặc CT.

Thúy Hạnh