Trong vòng 4 năm qua, đôi vợ chồng ngoài 30 tuổi cứ mỗi lần có con, ba tháng đầu thai kỳ siêu âm kiểm tra bác sĩ đều chẩn đoán sảy thai hoặc thai lưu, buộc phải bỏ em bé. Có năm chị Hương mang thai hai, ba lần. Sức khỏe hai vợ chồng hoàn toàn bình thường. Khi chẩn đoán thai lưu, vợ chồng chỉ nghĩ nguyên nhân do ăn uống, môi trường... nên không đến viện khám.

Phó giáo sư, Tiến sĩ Nguyễn Xuân Hợi, Giám đốc Trung tâm tế bào gốc, Trung tâm hỗ trợ sinh sản Quốc gia, Bệnh viện Phụ sản Trung ương, ngày 9/11 kể lại ca hiếm gặp, nói đây là người phụ nữ phải hủy thai nhiều lần nhất mà ông từng gặp. Sau lần thứ 9 sảy thai, vợ chồng mới đến bệnh viện khám.

Bác sĩ nghi ngờ một trong hai vợ chồng bị đột biến nhiễm sắc thể, chỉ định lấy máu xét nghiệm di truyền. Phương pháp này có thể phát hiện được các bất thường trên bộ nhiễm sắc thể của bố mẹ, mà rất có thể các bất thường này chính là nguyên nhân gây vô sinh hoặc các lần sảy thai, thai chết lưu lặp đi lặp lại. Kết quả, người mẹ này bị đột biến nhiễm sắc thể dạng chuyển đoạn.

Trong di truyền học, chuyển đoạn nhiễm sắc thể (NST) là một hiện tượng bất thường nhiễm sắc thể, làm một đoạn của nhiễm sắc thể chuyển sang vị trí khác trên cùng nhiễm sắc thể hoặc trao đổi đoạn giữa các nhiễm sắc thể không tương đồng.

Vợ chồng anh Thịnh chị Hương lần này quyết định thụ tinh ống nghiệm, bác sĩ chỉ định xét nghiệm di truyền tiền làm tổ. Đây là một tập hợp các kỹ thuật chuyên dụng được sử dụng để xác định bất thường di truyền của phôi được tạo ra nhờ thụ tinh trong ống nghiệm (IVF). Trong ống nghiệm, trứng của người mẹ và tinh trùng của người cha tạo thành phôi. Phôi được nuôi đến ngày 5, bác sĩ sẽ lấy một vài tế bào ở phôi để xét nghiệm. Thông qua các xét nghiệm này, bác sĩ sàng lọc phôi khỏe mạnh để cấy vào tử cung người mẹ, tăng khả năng thành công, giảm số chu kỳ thụ tinh nhân tạo.

Kết quả thụ tinh ống nghiệm của anh Thịnh, chị Hương, đã lựa chọn được phôi khỏe mạnh để chuyển vào tử cung mẹ. Chị Hương lần này có thai kỳ khỏe mạnh và sinh con thành công. Hiện gia đình anh chị đón một bé gái khỏe mạnh.

Bác sĩ Hợi cho biết, sảy thai hoặc thai lưu là hiện tượng chết tự nhiên của phôi hoặc thai trước khi có khả năng sống độc lập. Tuổi mẹ cao và có tiền sử mất thai trước đó càng làm tăng nguy cơ mất thai tự nhiên. Theo định nghĩa của Hiệp hội sinh sản Mỹ (The Practice Committee of the American Society for Reproductive Medicine), sảy thai liên tiếp là khi sảy từ hai thai trở lên.

Có nhiều nguyên nhân gây sảy thai, trong đó nguyên nhân chủ yếu là bất thường di truyền ở bố hoặc mẹ hoặc do cả hai. Trong trường hợp mất thai liên tiếp, có thể gặp bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể (NST), gọi chung là NST cấu trúc lại (structural chromosomal rearrangements) như mất đoạn, chuyển đoạn, đảo đoạn và nhân đoạn NST. Nguyên nhân hay gặp là chuyển đoạn và đảo đoạn NST.

Tỷ lệ người mang NST chuyển đoạn cân bằng trong quần thể ước tính khoảng 0,5 đến 1%. Khi bố hoặc mẹ mang NST chuyển đoạn, nguy cơ đứa con sinh sống mang NST tỷ lệ 1-15%. Tỷ lệ này phụ thuộc vào loại NST, kích thước của đoạn NST cấu trúc lại và các gene chứa trong đoạn đó, giới tính của người mang NST chuyển đoạn cân bằng (bố hay mẹ), tiền sử gia đình.

Với kỹ thuật di truyền phát triển hiện nay, rất nhiều phương pháp có thể sử dụng nhằm phát hiện các bất thường cấu trúc cũng như số lượng NST. Bác sĩ khuyên các cặp vợ chồng nên khám sàng lọc trước khi kết hôn hoặc mang thai để biết mình có mang gene bệnh hay không.

*Tên bệnh nhân được thay đổi.

Thúy Quỳnh