Trường hợp hy hữu này được Phó giáo sư Trần Đức Phấn, Chủ tịch Hội Di truyền Y học Việt Nam, phó Chủ tịch hội Giới tính Việt Nam, chia sẻ ngày 5/4.

Con đầu lòng của người anh cả, chào đời có biểu hiện vận động khó khăn, yếu cơ, phản xạ kém... Hai vợ chồng đi khám, xét nghiệm gene, bác sĩ phát hiện cả hai mang đột biến gene SMN (Survival Monitor Neuron) trên nhiễm sắc thể số 5 (5q13). Đặc điểm người mang gene này là suy yếu các cơ gốc chi đối xứng do thoái hóa tế bào sừng trước tủy sống, khiến con sinh ra mắc bệnh teo cơ tủy.

Không lâu sau, người anh thứ hai cưới vợ. Vợ anh này hai lần mang thai đều bị sảy. Vợ chồng đến gặp phó giáo sư Phấn để xét nghiệm gene, kết quả lại phát hiện cả hai người đều mang gene bệnh teo cơ tủy giống vợ chồng anh trai. Bác sĩ cho biết bệnh teo cơ tủy có những biểu hiện khác nhau, thể nặng có thể khiến sảy thai, thể nhẹ hơn thì em bé sinh ra bị bệnh như trường hợp của người anh cả.

Người em út kết hôn và người vợ mang thai. Tình trạng vợ chồng cả hai anh cùng mang gene bệnh, sinh con mắc bệnh hoặc bị sảy thai, khiến họ lo lắng. Khi thai nhi được 17 tuần tuổi, hai vợ chồng quyết định làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh bằng phương pháp chọc ối. Kết quả, vợ chồng cũng mang gene bệnh và di truyền cho thai nhi trong bụng mẹ. Bác sĩ buộc phải đình chỉ thai kỳ cho trường hợp này.

Phó giáo sư Phấn cho biết bệnh teo cơ tủy (Spinal Muscular Atrophy - SMA) là bệnh thần kinh - cơ, di truyền lặn trên nhiễm sắc thể số 5. Các nghiên cứu trên thế giới cho thấy tỷ lệ mắc bệnh là 1/10.000 trường hợp, tỷ lệ gặp như nhau ở cả hai giới nam và nữ.

Người mang một gene bệnh (dị hợp tử) sẽ không biểu hiện bệnh, nhưng có thể sinh con bị bệnh nặng nếu cưới người mang cùng loại đột biến gene. Như vậy, trường hợp bố và mẹ đều là người mang gene bệnh, nguy cơ 50% sinh con là người lành mang gene bệnh (dị hợp tử), 25% khả năng sinh con là người khỏe mạnh không mang gene bệnh và 25% khả năng sinh con mắc bệnh SMA nặng (đồng hợp tử gene bệnh).

Ông Phấn nói: "Người mang gene bệnh đã hiếm gặp, nhưng trường hợp này cả ba người con trai trong gia đình lại cưới ba người vợ cũng mang gene bệnh, khiến con sinh ra mắc bệnh. Đây là trường hợp cực kỳ hy hữu".

Hầu hết trường hợp teo cơ tủy là do tình trạng thiếu một protein nơ-ron vận động. Protein này phân bố rộng rãi trong tất cả nhân tế bào và cần thiết cho sự tồn tại của nơ-ron vận động. Khi mức protein thấp dẫn đến mất chức năng của các tế bào vận động thuộc sừng trước của tủy sống, hậu quả là teo cơ toàn bộ hệ thống cơ xương.

Triệu chứng và tốc độ tiến triển của bệnh khác nhau rất nhiều. Thể SMA1 là thể nặng, khởi bệnh lúc 0-6 tháng tuổi, biểu hiện nặng ngay từ tháng đầu sau sinh, thường khởi phát không mong đợi và nhanh. Ở thể này, nơ-ron vận động chết đi nhanh chóng, dẫn đến sự mất chức năng của các cơ quan chính, đặc biệt là hệ hô hấp, và viêm phổi.

Trong đó, suy hô hấp là nguyên nhân chủ yếu gây tử vong. Nếu không thở máy, những trẻ được chẩn đoán SMA1 thường không sống quá hai năm. Bệnh càng nặng, càng tử vong sớm trong những tuần đầu sau sinh, đôi khi được gọi là SMA loại 0. Khi được hỗ trợ hô hấp tốt, khoảng 10% trẻ mắc SMA1 có thể sống đến tuổi thiếu niên hoặc trưởng thành.

Ở thể SMA2, thường khởi bệnh lúc 6-18 tháng tuổi. Trẻ không thể đứng hoặc đi nhưng có thể ngồi được. Tiến triển bệnh thường rất khác biệt, một số yếu cơ dần theo thời gian. Một số trẻ có thể bị vẹo cột sống, mang nẹp chỉnh vẹo giúp cải thiện chức năng hô hấp. Tuổi thọ một số trẻ bị giảm, tuy nhiên phần lớn trường hợp bệnh nhân SMA2 sống khỏe đến trưởng thành.

Chẩn đoán bệnh dựa trên triệu chứng và dấu hiệu lâm sàng, xét nghiệm gene. Hiện phương pháp chủ yếu là điều trị triệu chứng, phòng ngừa biến chứng và hỗ trợ chức năng sống cho người bệnh. Các nhà khoa học trên thế giới đang nghiên cứu thử nghiệm các phương pháp điều trị đặc hiệu, trong đó có liệu pháp gene.

Cách phòng ngừa bệnh hiệu quả nhất hiện nay là tư vấn di truyền, xét nghiệm tầm soát đột biến gene SMN cho vợ chồng, đặc biệt cho cặp đôi mà trong gia đình họ hàng có người mắc SMN. Ngoài ra, xét nghiệm chẩn đoán trước sinh đột biến gene SMN cho thai nhi, đối với các cặp vợ chồng có tiền sử sinh con bị bệnh SMA.

Cả ba cặp vợ chồng trên sau đó được tư vấn phương pháp sàng lọc chẩn đoán trước sinh ở những lần mang thai sau. May mắn, về sau họ đều sinh được con khỏe mạnh.

Phó giáo sư Phấn nhận định nhiều bệnh do bất thường nhiễm sắc thể để lại hậu quả trầm trọng, ảnh hưởng đến hạnh phúc các gia đình. Hiện các bất thường về nhiễm sắc thể nói chung và bất thường nhiễm sắc giới tính có thể được phát hiện sớm khi thai nhi còn trong bụng mẹ, nhờ các phương pháp sàng lọc và chẩn đoán. Hiệp hội sản phụ khoa Mỹ khuyến cáo tất cả thai phụ đều nên được tư vấn và thực hiện sàng lọc dị tật thai nhi bằng NIPT (sàng lọc trước sinh không xâm lấn).

Bộ Y tế Việt Nam khuyến cáo các thai phụ xét nghiệm NIPT. Xét nghiệm này có thể thực hiện nhanh chóng, chỉ cần lấy 7 ml máu thai phụ để phân tích, sau khoảng 5 ngày là có kết quả về bất thường các nhiễm sắc thể của em bé trong bụng mẹ.

Thúy Quỳnh