Mẹ cháu cho biết con không có biểu hiện bất thường về sức khỏe. Khi mới sinh, bé như những trẻ bình thường khác. Tuy nhiên, trong quá trình phát triển, kích thước chiều dài chi thể, cơ thể tăng nhanh bất thường. Các ngón tay, ngón chân dài, lớn hơn so với bạn cùng trang lứa. Cùng với đó, lồng ngực bé nhô ra. Gia đình lo lắng, đưa con đi khám ở một số bệnh viện, không phát hiện vấn đề sức khỏe. Tiền sử gia đình cũng không ai có chiều cao như vậy.

Lần này mẹ đưa con đến gặp bác sĩ Nguyễn Đình Liên, Trưởng Khoa Phẫu thuật Thận - Tiết niệu và Nam học, Bệnh viện E Hà Nội, khám. Bác sĩ nghi ngờ bé mắc hội chứng Marfan - một rối loạn di truyền liên quan đến đột biến gene, triệu chứng điển hình có thể thấy ngay là cơ thể cao, mỏng, lồng ngực lún vào trong hoặc nhô ra.

Kết quả chụp X-quang toàn thân, xét nghiệm ADN phát hiện thương tổn ở đoạn gene (FBN1), xác định cháu bé mắc hội chứng Marfan.

Hội chứng Marfan là rối loạn di truyền ảnh hưởng đến mô liên kết, gây tổn thương nhiều cơ quan trong cơ thể như tim, mắt, phổi, mạch máu, dây chằng và xương.

Biểu hiện điển hình là cơ thể cao, mỏng song không có sự tương xứng về độ dài, hình thể của chi trên và chi dưới, bàn ngón tay hay bàn ngón chân. Thương tổn hệ xương khớp, xương ức nhô ra bên ngoài hoặc lún vào trong, cột sống cong, bàn chân phẳng, vòm miệng cao cong và răng dày. Người bệnh bị suy giảm tầm nhìn với biểu hiện cận thị do lệch thủy tinh thể, tách rời võng mạc, tăng nhãn áp, đục thủy tinh thể. Da có nhiều vết rạn, có thể biểu hiện thoát vị tại các lỗ tự nhiên như thoát vị rốn, bẹn, hoành...

Ngoài ra, bệnh nhân có thể tổn thương hệ thần kinh, cơ quan hô hấp.

Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Marfan rất khác nhau, thậm chí giữa các thành viên một gia đình. Một số người chỉ bị ảnh hưởng nhẹ, người khác phát triển các biến chứng đe dọa tính mạng. Trong hầu hết trường hợp, bệnh xu hướng nặng hơn theo tuổi tác.

Các nghiên cứu cho thấy 75% người mắc hội chứng Marfan thừa hưởng gene bất thường từ cha mẹ - những người có rối loạn. 25% trường hợp là kết quả của một đột biến mới trong gene. Trường hợp đột biến gene trong quá trình mang thai do các nguyên nhân hóa chất, virus, tia xạ..., xác suất 1/10.000.

Người mắc hội chứng Marfan có 50% khả năng di truyền bệnh cho con.

Bác sĩ Liên cho biết sức khỏe bệnh nhân Marfan thường suy giảm theo tuổi thọ, tiến triển phụ thuộc vào tổn thương các cơ quan. Thương tổn các cơ quan tim mạch, động mạch chủ có thể đe dọa tính mạng. Do đó chỉ có thể điều trị triệu chứng, tùy thuộc vào tổn thương cụ thể của bệnh.

Khi ảnh hưởng tim mạch, bệnh nhân được điều trị theo phác đồ của bác sĩ nội tim mạch. Khi có tổn thương hệ thống van, mạch máu lớn, cần sự can thiệp của khoa chẩn đoán hình ảnh tim mạch hoặc phẫu thuật. Nếu ảnh hưởng hệ thống xương, bệnh nhân phải phẫu thuật chỉnh hình khi tác động tới khả năng hoạt động của tim, phổi do gù vẹo cột sống, biến dạng xương ức. Trường hợp nhẹ, có thể chỉ cần dùng áo, hệ thống chỉnh hình.

Cháu bé 11 tuổi này được bác sĩ Liên tư vấn dự phòng tổn thương các cơ quan nếu có bất thường, giúp hạn chế sự tiến triển của bệnh. Ngoài ra, bệnh nhân được bác sĩ tư vấn lựa chọn nghề, môn thể thao ít gắng sức để phù hợp với tình trạng sức khỏe, khám sức khỏe định kỳ.

Bác sĩ cũng khuyên cha mẹ tư vấn tâm lý cho con, tránh sang chấn tinh thần do sức khỏe kém hoặc sự kỳ thị của bạn bè. Quá trình này cần sự kết hợp chặt chẽ giữa nhà trường và gia đình.

Bác sĩ Liên khuyến cáo trong gia đình có người xuất hiện các biểu hiện bất thường về chiều cao, khuôn mặt hay các dị tật trên cơ thể, nên đi khám và sàng lọc về di truyền. Vợ chồng trước khi kết hôn nên đi khám và được bác sĩ tư vấn di truyền. Tiêm dự phòng vaccine cho phụ nữ trước mang thai.

"Mắc bệnh này không phải dấu chấm hết cho bệnh nhân và gia đình. Nhiều bệnh nhân mắc hội chứng Marfan đã trở thành những nhà văn nổi tiếng như Christian Andersen, Charles Dickens hay tổng thống Mỹ Abraham Lincoln...", bác sĩ Liên chia sẻ.

Thúy Quỳnh