Đại diện Bệnh viện Đa khoa Quang Bình, Hà Giang, ngày 27/10 thông tin bé đã hồi phục, tự thở, bú tốt, tiêu hóa tốt, các vảy trên da không còn nứt nẻ, chảy máu.

Trước đó, các bác sĩ Bệnh viện Đa khoa Quang Bình phối hợp Bệnh viện Nhi Trung ương lên phác đồ điều trị đặc biệt cho bé. Nhờ nằm lồng ấp, cung cấp đầy đủ chất dinh dưỡng, chăm sóc da tại chỗ, dưỡng ẩm, thở bằng oxy, dùng các loại thuốc chống nhiễm trùng..., bé tiến triển tốt lên từng ngày.

Bác sĩ Phạm Thanh Hà, Bệnh viện Đa khoa Quang Bình, cho biết những chuyển biến tích cực cho thấy bé có thể sống tại môi trường ngoài cộng đồng. Các bác sĩ cấp thuốc và hướng dẫn người nhà cách chăm sóc, vệ sinh cho bé tại gia đình.

Bé là con của sản phụ 31 tuổi, dân tộc Mông, trú tại Lào Cai, sinh non ở tuần thai thứ 37. Chào đời, da toàn thân bé khô, nứt nẻ, mảng vảy cứng dày tạo thành nhiều khe kẽ, rớm máu tại các vết rạn nứt da. Bác sĩ chẩn đoán bé mắc bệnh Harlequin Ichthyosis, còn gọi là bệnh vảy cá kiểu Harlequin.

Harlequin Ichthyosis là bệnh hiếm gặp, trẻ sinh ra với cơ thể bọc trong một lớp da màu trắng dày, kèm vết nứt sâu chằng chịt. Lớp da dày có thể co kéo và biến dạng khuôn mặt của bé. Sự kéo căng của da vùng quanh mắt, miệng khiến cho mí mắt và môi bị đảo ngược ra ngoài, lộ rõ niêm mạc màu đỏ mà bình thường chỉ nằm bên trong.

Bệnh nhân Harlequin Ichthyosis nguy cơ nhiễm trùng cao, có thể dẫn tới tử vong. Nguyên nhân gây bệnh do đột biến gene ABCA12 gây ra.

Trước đây, những bé mắc Harlequin hiếm khi sống sót trong ngày đầu sau sinh. Ngày nay, nhờ những tiến bộ trong kỹ thuật chăm sóc sơ sinh, các bé có thể được cứu sống.

Thúy Quỳnh