Bác sĩ Bùi Thị Ngọc Quỳnh, Trưởng Khoa Phụ Sản, Bệnh viện Đa khoa khu vực Nghĩa Lộ, ngày 1/4 cho biết bé là con của sản phụ 15 tuổi người H'Mông. Sản phụ sinh con lần đầu, trong thai kỳ không đi khám và theo dõi thai, không thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh.

Thai 39 tuần, ngôi ngược, sản phụ vỡ ối, bác sĩ chỉ định mổ bắt con. Bé trai chào đời nặng 2,4 kg, toàn thân bao phủ bởi lớp da dày màu trắng với nhiều vết rạn nứt sâu và chảy máu.

Bác sĩ chẩn đoán bé mắc bệnh rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis, còn gọi là bệnh vảy cá kiểu Harlequin, thể nặng. Sau sinh, bé được chuyển sang Khoa Nhi điều trị, song không qua khỏi.

Bác sĩ cho biết Harlequin Ichthyosis là một dạng bệnh khô da như vảy cá, cực kỳ hiếm và trầm trọng nhất, thuộc nhóm bệnh di truyền gene lặn với tỷ lệ mắc khoảng 1/500.000 trường hợp. Bệnh làm cho hạ bì dày gấp 10 lần so với bình thường và tốc độ da phát triển nhanh gấp 7 lần so với ở người bình thường.

Bệnh thường gặp ở trẻ nhỏ ngay khi mới sinh với biểu hiện toàn bộ cơ thể được bọc trong một lớp da màu trắng dày, kèm vết nứt sâu chằng chịt. Lớp da dày có thể làm co kéo và biến dạng khuôn mặt của bé. Sự kéo căng của da vùng quanh mắt, miệng khiến cho mí mắt và môi bị đảo ngược ra ngoài, lộ rõ niêm mạc màu đỏ mà bình thường chỉ nằm bên trong.

Bệnh nhân Harlequin Ichthyosis nguy cơ cao nhiễm trùng, có thể dẫn tới tử vong.

Các nhà khoa học phát hiện nguyên nhân của căn bệnh này là do đột biến gene ABCA12. Gene này có vai trò mã hóa protein vận chuyển chất béo qua màng tế bào. Trong thai kỳ, thai phụ có thể được chẩn đoán tiền sản bệnh bằng cách chọc màng ối xét nghiệm xác định gene ABCA12.

Trước đây, những bé mắc Harlequin hiếm khi sống sót trong ngày đầu sau sinh. Hiện nay, những tiến bộ trong chăm sóc sơ sinh giúp cứu sống bé.

Bác sĩ khuyến cáo thai phụ nên đi khám sàng lọc trước sinh để tránh trường hợp thai nhi bị dị tật bẩm sinh. Năm 2020, nhiều bé chào đời với da vảy cá tương tự đã được các bệnh viện chăm sóc điều trị kịp thời. Thường các bé này tiên lượng rất nặng.

Thúy Quỳnh