Bé được đưa vào Bệnh viện Nhi Trung ương khám, được chẩn đoán viêm phổi nặng. Siêu âm tim phát hiện cơ tim phì đại - tình trạng rối loạn cơ tim, khiến tim giảm khả năng co bóp lưu thông máu, gây rối loạn nhịp tim.

Bác sĩ Vũ Chí Dũng, Trưởng Khoa Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền, nhận thấy Mai Anh có dấu hiệu kèm theo như lưỡi dày, vận động giảm. Ông nghi ngờ bé bị rối loạn chuyển hóa Pompe, một loại bệnh rối loạn chuyển hóa thể tiêu bào rất hiếm gặp. Kết quả xét nghiệm máu cho thấy đúng là bé mắc bệnh này.

Rối loạn chuyển hóa Pompe là bệnh lý di truyền về rối loạn thần kinh cơ, gây tàn tật dần dần và có khả năng tử vong. Nguyên nhân do sự thiếu hụt enzym, gây nên sự tích tụ glycogen trong cơ thể, dẫn đến các tổn thương trên cơ xương, cơ hô hấp và cơ tim. Tỷ lệ mắc bệnh Pompe dao động khoảng 1/40.000 người.

Bệnh được chia làm hai thể, gồm thể xuất hiện ở trẻ nhỏ và thể khởi phát muộn (thiếu niên hoặc người trưởng thành). Đối với thể trẻ nhỏ, các biểu hiện xuất hiện lâm sàng trước hai tuổi, gây yếu cơ, nuốt kém, lưỡi dày, gan to và bệnh cơ tim phì đại khiến trẻ bị suy hô hấp hoặc nhiễm trùng đường hô hấp, thường tử vong trước một tuổi nếu không được điều trị. Đối với thể còn lại, bệnh xuất hiện sau hai tuổi, ít hoặc không ảnh hưởng đến cơ tim, vì thế thời gian sống lâu hơn, bệnh nhân sẽ không đi lại được và bị suy hô hấp.

Điều trị bệnh Pompe cần sự phối hợp của nhiều chuyên khoa khác nhau như điều trị enzyme thay thế, triệu chứng của bệnh cơ tim, hỗ trợ hô hấp, chế độ ăn giàu protein, ít carbonhydrate hoặc chế độ ăn giàu L-alanine. Hiện nay, truyền enzyme thay thế là biện pháp điều trị đặc hiệu và có hiệu quả nhất cho bệnh Pompe. Các bệnh nhân Pompe cần được truyền enzyme thay thế suốt đời, cứ 1-2 tuần một lần. Kinh phí cho một bệnh nhân khoảng 1,7 tỷ đồng một năm.

Bác sĩ Dũng cho biết, từ năm 2014 đến nay, Khoa Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền phát hiện 52 cháu mắc rối loạn chuyển hóa Pompe, điều trị cho 25 cháu. Trước năm 2014, không có ca Pompe nào được chẩn đoán xác định với đúng tên bệnh Pompe mà chỉ được chẩn đoán là bệnh cơ tim phì đại và yếu cơ gốc chi, không rõ nguyên nhân.

Bé Mai Anh là trường hợp may mắn được chẩn đoán bệnh sớm (từ 45 ngày tuổi). Bệnh nhi nhận được hỗ trợ từ một nhà tài trợ, bắt đầu điều trị enzyme thay thế từ lúc 2 tháng tuổi.

Bác sĩ Dũng nhận định, quá trình chẩn đoán và điều trị bệnh cho các bệnh nhân mắc rối loạn chuyển hóa Pompe được cải thiện hơn rất nhiều bởi sự quan tâm và hỗ trợ từ cơ quan y tế, bệnh viện. Năm 2019, Bộ Y tế và Bảo hiểm xã hội quyết định chi trả 30% bảo hiểm y tế cho chi phí truyền enzyme. Ngoài ra còn có sự giúp sức của các tổ chức, đơn vị tài trợ.

Bác sĩ cho biết, triệu chứng của bệnh Pompe khá khó phát hiện. Khi xuất hiện triệu chứng rõ thì khi đó biểu hiện bệnh đã nặng. Vì vậy, phụ huynh nên đặc biệt lưu tâm khi trẻ có các biểu hiện như trẻ sơ sinh khò khè, tím quanh môi khi bú, yếu cơ, chậm vận động... Với trẻ lớn, có thể dễ dàng nhận biết hơn thông qua sự chậm vận động, đi lại yếu và khó khăn trong việc trèo cầu thang. Khi nhận thấy các tín hiệu này, người thân cần đưa con em của mình đến khám trực tiếp tại các Bệnh viện Nhi hoặc chuyên khoa Nhi để xác định nguyên nhân, chữa trị sớm nhất, tăng cơ hội kéo dài sự sống.

Khám sức khỏe tiền hôn nhân, tư vấn di truyền, tầm soát trước sinh là cần thiết. Trong đó, việc xét nghiệm di truyền, làm nhiễm sắc thể đồ có thể giúp nhận biết bố hay mẹ tương lai có mang gene bị đột biến liên quan đến bệnh rối loạn chuyển hóa hay không.

* Tên bệnh nhân được thay đổi