Đây thực sự là những câu chuyện ám ảnh với PGS.TS Lê Thị Minh Hương, nguyên Phó giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương trong nhiều chục năm làm nghề.

Chủ tịch Chi hội Miễn dịch - Dị ứng Nhi khoa Việt Nam chia sẻ, cách đây khoảng chục năm, bà chứng kiến một gia đình có liên tiếp 3 đứa con tử vong không rõ nguyên nhân. Khi chào đời, trẻ khoẻ mạnh nhưng một thời gian ngắn sau bị nấm miệng kéo dài, nhiễm trùng rồi không qua khỏi.

Đứa trẻ thứ 4 khi được 2,5 tháng cũng nguy kịch, được đưa đến Bệnh viện Nhi trung ương cấp cứu nhưng tìm mãi không ra nguyên nhân, PGS Hương khi đó nghi ngờ có vấn đề gene nên đã gửi mẫu đi nước ngoài xét nghiệm. Kết quả, trẻ bị suy giảm miễn dịch thể nặng, đột biến trên nhiễm sắc thể Y khiến đứa trẻ sinh ra không có tế bào bạch cầu T và B.

Do không có miễn dịch nên trẻ nhiễm trùng tái đi tái lại không khỏi dù nhiễm vi khuẩn, virus thông thường. Thay vì dùng kháng sinh (chỉ điều trị vi khuẩn), những trẻ này cần phải truyền miễn dịch thay thế mới có thể sống sót. Tuy nhiên, khi tìm được nguyên nhân, đứa trẻ thứ 4 của gia đình đã không qua khỏi.

Đau lòng hơn là câu chuyện của cặp vợ chồng người dân tộc mất liên tiếp 7 người con. Khi người con thứ 7 đưa đến viện đã rất nặng, không qua khỏi. Bác sĩ khuyên gia đình nếu có ý định sinh tiếp cần đưa con đến bệnh viện ngay sau sinh để chẩn đoán nhưng từ đó đến nay, cặp vợ chồng không quay lại.

Theo PGS Hương, suy giảm miễn dịch bẩm sinh là bệnh khiếm khuyết về di truyền khiến cơ thể bệnh nhi không có khả năng sản xuất đủ các loại tế bào miễn dịch dẫn đến thiếu hụt kháng thể chống lại tác nhân gây bệnh như virus, vi khuẩn hoặc nấm. Tỉ lệ gặp ở bé trai gấp 5 lần bé gái.

Vì vậy, trẻ thường hay bị ốm, mắc các bệnh nhiễm trùng nặng, dai dẳng hoặc tái phát nhiều đợt có thể dẫn đến biến chứng nặng nề hoặc tử vong sớm.

Tại Việt Nam, chưa có nghiên cứu tỉ lệ trẻ mắc suy giảm miễn dịch bẩm sinh trong cộng đồng, song trung bình mỗi tháng Bệnh viện Nhi trung ương tiếp nhận ít nhất 2 bệnh nhi và đến nay đã xác định được ít nhất 430 đột biến gene ở mức độ phân tử.

40% trẻ suy giảm miễn dịch bẩm sinh sẽ có biểu hiện bệnh ngay trong một năm đầu đời. 50% trẻ mắc bệnh không thể tự sản xuất được kháng thể Immunoglobulin.

Tại Bệnh viện Nhi Trung ương, những ca bệnh suy giảm miễn dịch đầu tiên được chẩn đoán xác định bằng phân tích gene từ năm 2008.

Với những trường hợp nặng, bệnh nhi sẽ phải ghép tế bào gốc, trường hợp nhẹ hơn được truyền kháng thể định kỳ 304 lần/tuần, duy trì nồng độ kháng thể IgG trên 6-7 g/l.

Tại nhiều nước, nếu trẻ mắc suy giảm miễn dịch trẻ được phát hiện bệnh trước 3-6 tháng tuổi và điều trị kịp thời thì cơ hội khỏi bệnh có thể đạt tới 80- 90%.

Hiện nay với những tiến bộ của y học, trẻ ngay khi sinh ra có thể lấy máu gót chân để sàng lọc. Mới nhất, các bác sĩ Bệnh viện Nhi Trung ương phối hợp Bệnh viện Phụ sản sàng lọc phát hiện một trường hợp mới 4 ngày tuổi bị suy giảm miễn dịch bẩm sinh.

Việc phát hiện và điều trị sớm sẽ giúp trẻ không tiến triển nặng. Trẻ bị bệnh ở thể thiếu hụt IgG, nếu được truyền chế phẩm miễn dịch thay thế đều đặn hàng tháng thì trẻ vẫn có thể học tập, vui chơi và có cuộc sống bình thường như các bạn.

Đối với thể suy giảm thể kết hợp cả tế bào và dịch thể nặng thì phương pháp ghép tế bào gốc mở ra tương lai trong điều trị.

PGS Hương dẫn chứng một gia tại Thanh Hoá đưa con trai 2 tuổi đến bệnh viện cấp cứu trong tình trạng rất nặng, bé được chẩn đoán thiếu hụt miễn dịch và sau đó không qua khỏi.

PGS Hương dặn gia đình khi sinh bé thứ hai cần đến gặp bác sĩ ngay. Khi con trai được 13 ngày tuổi, bố mẹ bé đưa đến Bệnh viện Nhi kiểm tra, phát hiện mắc bệnh giống anh trai xấu số và được bổ sung ngay. Hiện trẻ đã 6 tuổi và vẫn khoẻ mạnh.

PGS Hương lưu ý, trẻ con hệ miễn dịch chưa hoàn thiện nên dễ ốm. Tuy nhiên nếu trẻ bị ốm tái đi tái lại, dai dẳng, phải dùng nhiều loại kháng sinh mới điều trị được nhiễm khuẩn thông thường, chậm liền rối (trên 30 ngày), nhiễm trùng tai trên 4 lần/năm, 2 lần viêm phổi trong vòng 1 năm, áp xe nội tạng hay da sâu tái diễn, tiêu chảy kéo dài, gia đình có tiền sử trẻ tử vong sớm… cần đặc biệt lưu ý, đưa trẻ đến các cơ sở y tế để đánh giá tình trạng miễn dịch. 

Thúy Hạnh