Ngày 6/1, Bệnh viện E, Hà Nội, công bố trường hợp một bé trai ở Thanh Hóa 11 tuổi, cao 1,8 m, biểu hiện bất thường ở tứ chi. Các ngón tay, ngón chân dài, lớn hơn so với bạn cùng trang lứa, lồng ngực bé nhô ra.

Kết quả chụp X-quang toàn thân, xét nghiệm ADN phát hiện thương tổn ở đoạn gene (FBN1), xác định cháu bé mắc hội chứng Marfan. Đây là rối loạn di truyền ảnh hưởng đến mô liên kết, gây tổn thương nhiều cơ quan trong cơ thể như tim, mắt, phổi, mạch máu, dây chằng và xương.

Hội chứng Marfan khiến người bệnh bị khuyết thiếu một loại fibrillin trong mô. Điều này khiến các bộ phận như chân tay họ co giãn bất thường khi căng thẳng. Gene fibrillin bị lỗi cũng làm cho một số phần xương dài ra hơn so với bình thường.

Dữ liệu cho thấy tỷ lệ mắc Marfan toàn cầu là một trên 3.000 người. Các đặc điểm điển hình bao gồm cao lớn, ngón tay dài bất thường, dị tật tim bẩm sinh và vấn đề về mắt. Hội chứng này không thể chữa khỏi. Bác sĩ thường tập trung vào việc kiểm soát các triệu chứng bao gồm lỏng lẻo khớp, cong cột sống.

Theo Dịch vụ Y tế Quốc gia (NHS) Anh, trẻ em thường di truyền tình trạng này từ cha mẹ. Cũng có những người phát triển bệnh trong quá trình lớn lên, không do bẩm sinh. Trong hầu hết các trường hợp, bệnh xấu đi theo thời gian.

Bệnh Marfan có thể gây ra những biến chứng nguy hiểm, trong đó có biến chứng tim mạch. Người mắc Marfan thường bị phình động mạch chủ, bóc tách động mạch chủ và các dị tật van tim.

Một số bệnh nhân cũng bị biến chứng mắt như trật thấu kính, trong đó thấu kính hội tụ trong mắt di chuyển ra khỏi vị trí khi cấu trúc hỗ trợ yếu đi. Họ gặp vấn đề võng mạc, khởi phát sớm tình trạng đục thủy tinh thể.

Số khác gặp biến chứng về xương. Hội chứng Marfan làm tăng nguy cơ cong cột sống bất thường, vẹo cột sống. Điều này cản trở sự phát triển bình thường của xương sườn, có thể khiến xương ức nhô ra hoặc lõm vào.

Gia đình cao nhất tại Anh cũng được ghi nhận mắc hội chứng này. Bianca Brouwers, 33 tuổi, cao tới 1,9 m. Các con gái cô, Leah, 12 tuổi, Emma, 6 tuổi và Lexi, 4 tuổi, đều bị bệnh Marfan.

"Leah chưa dậy thì đã cao 1,79 m. Emma cao 1,2 m, vượt các bạn cùng lớp. Lexi mặc quần áo của trẻ gấp đôi tuổi mình", Brouwers kể.

Em gái và cháu gái của cô là Miss Brouwers, 32 tuổi và Natascha, 15 tuổi, cũng gặp tình trạng này. Cả hai cao trên 1,8 m.

Các con cô đều có sức khỏe tương đối bình thường. Khi mới sinh, Lexi thậm chí nhỏ người hơn hẳn so những đứa trẻ khác, chỉ nặng 2,7 kg. Leah thể trạng ổn định, nặng 3,6 kg khi ra đời. Cân nặng của Emma là 5 kg, bụ bẫm hơn so với thông thường.

Hai tuần sau sinh, bé út Lexi được chẩn đoán mắc hội chứng Cri du Chat, còn gọi là hội chứng mèo kêu hay hội chứng xóa nhiễm sắc thể 5p. Trẻ mắc bệnh thường có tiếng kêu the thé, âm vực cao giống tiếng mèo. Biểu hiện phổ biến là đầu bé, hàm nhỏ, mắt rộng và tai thấp.

Song khi thấy các ngón chân và ngón tay mảnh mai của Lexi, bác sĩ chẩn đoán em mắc thêm hội chứng Marfan, giống các chị và mẹ.

"Bác sĩ nói con tôi là bé gái duy nhất trên thế giới mắc cả hai tình trạng trên. Khi ấy chúng tôi không biết con sẽ phát triển theo căn bệnh nào, trở nên nhỏ bé hay thành người khổng lồ giống những phụ nữ còn lại trong gia đình", Brouwers kể lại.

Ban đầu, Lexi khá còi cọc. Lên một tuổi, em vẫn mặc quần áo dành cho trẻ sơ sinh 0-3 tháng. Hơn một tuổi, em lớn nhanh vượt bậc.

"Cứ như chân tay con bé dài ra trong một đêm. Bác sĩ nhận ra rằng hội chứng Marfan đã chiếm ưu thế", Brouwers nói.

Giờ đây, Lexi cao gần 1,2 m, mặc quần áo thiết kế cho trẻ 8 đến 9 tuổi. Tình trạng này khiến em gặp khó khăn khi đi lại và nói chuyện.

"Thật đau lòng khi nghĩ rằng có thể tôi sẽ chẳng bao giờ được nghe con gọi mẹ. Nhưng con cũng đã làm được những điều quan trọng khác. Con tự leo lên đồ đạc và bắt đầu đi học. Con bé không thể nói, luôn cười khúc khích và có rất nhiều bạn bè. Tất cả chúng tôi đều tự hào về con", Brouwers chia sẻ.

Thục Linh (Theo Daily Mail, Mayo Clinic)