Chỉ cần kiểm tra 7-10 ml máu mẹ, xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) sẽ phân tích các DNA ngoại bào để sàng lọc chính xác những bất thường số lượng NST phổ biến ở thai nhi, tiến sĩ Giang Hoa, Phó Viện trưởng Viện Di truyền Y học TP HCM.

Đây là phương pháp xét nghiệm dựa trên công nghệ giải trình tự gene thế hệ mới Illumina của Mỹ.

Tại hội thảo về xét nghiệm sàng lọc các bệnh đơn gene, hôm 10/7, tiến sĩ Giang Hoa cho biết xét nghiệm NIPT không chỉ tầm soát các dị tật bẩm sinh do bất thường số lượng nhiễm sắc thể nghiêm trọng và phổ biến như hội chứng Down, Patau, Edwards, Turner... Phương pháp này còn sàng lọc 5 bệnh di truyền lặn đơn gene là Thalassemia cả 2 thể alpha và beta, rối loạn chuyển hóa đường galactose, thiếu hụt men G6PD, Phenylketon niệu và suy giảm thính lực bẩm sinh do di truyền. Các bệnh này vốn tỷ lệ mắc cao ở người châu Á nhưng thường bị bỏ sót, không được tầm soát trước sinh.

Theo các chuyên gia, trong quá trình mang thai, DNA của nhau thai sẽ phóng thích vào máu mẹ, gọi là các DNA ngoại bào. Các báo cáo cho thấy gene bệnh lặn thường khó phát hiện và quá trình chọn lọc tự nhiên cũng rất khó tác động để đào thải. Vì vậy, số người mang gene bệnh trong cộng đồng thường rất lớn. Hiện nay ước tính hơn 6.000 gene bệnh lặn đã được phát hiện.