Bác sĩ Hoàng Thị Huyền, Phó giám đốc Bệnh viện Đa khoa Quang Bình, cho biết bé là con của sản phụ 31 tuổi, dân tộc Mông, trú tại Lào Cai. Sản phụ sinh con lần thứ hai, trong thai kỳ không đi khám và theo dõi thai, không thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh.

Ngày 13/10, sản phụ chuyển dạ, sinh thường. Làn da toàn thân em bé cứng dày, kèm theo những vết nứt sâu gây đau rát. Bé được chẩn đoán mắc bệnh rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis, còn gọi là bệnh vảy cá kiểu Harlequin.

Harlequin Ichthyosis là một dạng bệnh khô da như vảy cá, cực kỳ hiếm và trầm trọng nhất, thuộc nhóm bệnh di truyền gene lặn với tỷ lệ mắc khoảng 1/500.000.

Bác sĩ Huyền cho biết những khiếm khuyết bẩm sinh liên quan đến sừng hóa da gâybệnh di truyền, chính là rối loạn Ichthyosis. Chữ Ichthys có nguồn gốc Hy Lạp, nghĩa là "cá", nên những đứa trẻ mắc rối loạn này hay được gọi là bệnh vảy cá. Thể Harlequin Ichthyosis được coi là nghiêm trọng nhất.

Các nhà khoa học phát hiện nguyên nhân bệnh là do đột biến gene ABCA12. Gene này có vai trò mã hóa protein vận chuyển chất béo qua màng tế bào. Việc xác định gene này giúp chẩn đoán tiền sản bệnh qua phương pháp chọc màng ối để xét nghiệm.

Bệnh thường gặp ở trẻ nhỏ ngay khi mới sinh với biểu hiện toàn bộ cơ thể được bọc trong một lớp da màu trắng dày, kèm vết nứt sâu chằng chịt. Lớp da dày có thể làm co kéo và biến dạng khuôn mặt của bé. Sự kéo căng của da vùng quanh mắt, miệng khiến cho mí mắt và môi bị đảo ngược ra ngoài, lộ rõ niêm mạc màu đỏ mà bình thường chỉ nằm bên trong. Bệnh nhân Harlequin Ichthyosis nguy cơ nhiễm trùng cao, có thể dẫn tới tử vong.

Bác sĩ nhận định, trước đây, những bé Harlequin hiếm khi sống sót trong ngày đầu sau sinh. Tuy nhiên, hiện nay, với những tiến bộ trong chăm sóc sơ sinh, những bé bệnh có thể được cứu sống.

Tuần trước, một em bé chào đời ở Quảng Ninh cũng mắc bệnh Harlequin thể này giống em bé này.

Bác sĩ khuyến cáo thai phụ nên đi khám sàng lọc trước sinh để tránh trường hợp thai nhi bị dị tật bẩm sinh.

Thúy Quỳnh