Trẻ mắc bệnh hiếm thoát cửa từ nhờ ghép tủy

Chào đời với căn bệnh hiếm Wiskott-Aldrich (chứng suy giảm miễn dịch di truyền) chỉ 1-9/1.000.000 trẻ mắc, cuộc sống của bé trai 2 tuổi (Quảng Ninh) luôn ngấp nghé cửa tử bởi các biến chứng của bệnh như xuất huyết não, chảy máu não, nhiễm khuẩn nặng.

Số phận đã mỉm cười với bé nhờ phương pháp ghép tủy được thực hiện tại BV Nhi TƯ với chính nguồn tủy từ người chị gái ruột.

Năm 2018, bé T. chào đời nhưng chỉ 1 ngày sau sinh cháu đã xuất hiện những nốt xuất huyết ở thành bụng và được chuyển lên BV Nhi TƯ, nhưng không xác định được bệnh.

Tháng 9/2019, khi tái khám lần 2 cho cháu T, qua các xét nghiệm, các bác sĩ nhận thấy tiểu cầu của cháu thấp, kèm theo đó là dấu hiệu xuất huyết ngoài da, đi ngoài ra máu. Nghi ngờ cháu có thể mắc bệnh di truyền hiếm gặp, các bác sĩ đã chỉ định cho bệnh nhi thực hiện xét nghiệm gen. Gia đình bất ngờ khi được bác sĩ thông báo con mình mắc căn bệnh hiếm Wiskott-Aldrich.

Con đường duy nhất có thể cứu bệnh nhi này là ghép tủy. Đây là liệu pháp điều trị kỹ thuật cao, đưa tế bào gốc tạo máu từ người khỏe mạnh vào cơ thể bệnh nhân để thay thế cho tế bào gốc bị tổn thương hoặc bất thường.

May mắn, qua xét nghiệm sàng lọc, các bác sĩ đã phát hiện bé T. có chị gái là người có nguồn tủy phù hợp hoàn toàn với bé.

Ngày 26/2 bệnh nhi được các bác sĩ tiến hành ghép tủy theo phác đồ điều trị của Hiệp hội Ghép tủy châu Âu.

Ngày thứ 33 sau ghép, cả gia đình và đội ngũ y bác sĩ khoa Miễn dịch-Dị ứng-Khớp vỡ òa trong hạnh phúc khi kết quả xét nghiệm tủy mới trong cơ thể cháu T đã đạt 100%. Điều này có nghĩa ca ghép đã thành công tuyệt đối, chấm dứt chuỗi ngày cả gia đình bé T phải sống trong thấp thỏm lo âu vì tình trạng sức khỏe của con mình.

Ghép tủy thành công trên bệnh nhi mắc Wiscott-Aldrich đánh dấu bước ngoặt trong kỹ thuật điều trị của các bác sĩ BV Nhi TƯ. Ghép tủy (ghép tế bào gốc) đã được ứng dụng thành công tại Bệnh viện Nhi cho nhiều bệnh nhân bị suy tủy, Thalasemia, suy giảm miễn dịch bẩm sinh và hiện nay là bệnh Wiscott-Andrich.

Kinh phí điều trị căn bệnh hiếm lên đến 2 tỷ đồng

Theo TS.BS. Lê Quỳnh Chi, Trưởng khoa Miễn dịch - Dị ứng - Khớp, số bệnh nhi mắc bệnh này hiện đang điều trị tại bệnh viện là 11 cháu trong đó bệnh nhi nhỏ tuổi nhất là 5 tháng, lớn nhất là 7 tuổi.

Phần lớn những bệnh nhân này thường có rất nhiều biến chứng của bệnh như di chứng xuất huyết não, tình trạng viêm da cơ địa nặng, tổn thương mắt… và đều có chỉ định ghép tủy.

Trẻ mắc Wiskott-Aldrich sau khi được ghép tủy sẽ hoàn toàn khỏi bệnh và có cuộc sống như những đứa trẻ bình thường khác. Tuy nhiên, để một ca ghép tủy thành công, bệnh nhi và gia đình cần chuẩn bị tâm lý vượt qua rất nhiều khó khăn.

Một trong những trở ngại lớn nhất là kinh phí điều trị. Chi phí cho một ca ghép tủy là rất lớn từ vài trăm triệu đồng đến 1-2 tỷ đồng, BHYT chỉ chi trả một phần. Chi phí này là quá sức với nhiều gia đình có con bị bệnh suy giảm miễn dịch phải đeo đuổi điều trị trong thời gian dài. Nếu như có sự chung tay hỗ trợ về chi phí của các cấp, bộ, ban, ngành trong xã hội sẽ giảm được gánh nặng cho bệnh nhân và gia đình.

Là bác sĩ tiếp xúc trực tiếp với các bệnh nhi mắc bệnh, bác sĩ Chi chia sẻ: “Mong muốn của người bệnh cũng là ước mong của các bác sĩ chuyên khoa Miễn dịch là các quỹ Bảo hiểm y tế cùng với các tổ chức xã hội nghiên cứu các chính sách hỗ trợ về y tế cho đối tượng bệnh nhân mắc bệnh hiếm giảm bớt gánh nặng điều trị cho gia đình bệnh nhân”.

Khánh Chi - Uyên Vũ