Trẻ nhập viện cấp cứu vì bệnh hiếm

Các bác sĩ Khoa Sơ sinh, BVĐK Đức Giang đã tiếp nhận trẻ có tiền sử đẻ non 34 tuần, cân nặng 1.900g đã từng điều trị nhiễm khuẩn huyết, hạ đường huyết dai dẳng ở bệnh viện Nhi Trung Ương mới ra viện 30 ngày. Trẻ đang được điều trị ngoại trú rối loạn chuyển hóa bẩm sinh do thiếu hụt L- Carnitine tại Bệnh viện Nhi Trung ương.

Khi vào viện, trẻ li bì, da tái, nhịp thở chậm, có nhiều cơn ngừng thở dài, SpO2 70%, giảm trương lực cơ nặng, không sốt. Sau khi thăm khám, các bác sĩ chẩn đoán trẻ bị nhiễm khuẩn huyết sốc nhiễm khuẩn, suy hô hấp độ 3, hạ đường huyết nghi ngờ đợt cấp của rối loạn chuyển hóa acid béo.

Ngay sau đó, trẻ đã được điều trị tích cực. Các kết quả xét nghiệm cho thấy trẻ mắc cúm A, viêm phổi do Klebsiella, suy chức năng gan, hạ đường máu, các xét nghiệm về chuyển hóa đều cao. Trẻ xuất hiện sốt tăng dần sau 6 giờ vào viện. Sau 24 giờ trẻ tỉnh, trương lực cơ khá, trẻ đc rút ống nội khí quản, tiếp tục thở máy không xâm nhập, dừng thuốc vận mạch sau 2,5 ngày.

BS CKII Vũ Thị Thu Nga, Trưởng khoa Sơ sinh, Bệnh viện Đa khoa Đức Giang cho biết, sau 1 tuần điều trị, hiện tại trẻ vẫn thở máy ko xâm nhập, chỉ số máy thở thấp, tình trạng sốt đã giảm, các xét nghiệm về chuyển hóa đã đỡ hơn. Từ ngày thứ 3 trẻ được ăn sữa công thức đặc biệt dành riêng cho trẻ rối loạn acid béo, kèm truyền dịch hỗ trợ.

Rối loạn chuyển hóa axit béo có dự phòng được không?

Theo BS Nga, rối loạn chuyển hóa axit béo là một hội chứng có tính di truyền trong gia đình. Triệu chứng của bệnh thường gặp ở trẻ nhỏ, đôi khi gặp ở người trưởng thành nhưng rất hiếm. Khi bệnh nhân bị nhiễm trùng, ngộ độc thức ăn, mắc một bệnh nào đó hoặc nhiễm trùng thì có thể khởi phát triệu chứng của bệnh như: Buồn ngủ, sốt, quấy khóc, thay đổi hành vi, buồn nôn và nôn, tiêu chảy, giảm vị giác, mất cảm giác ở cánh tay và chân, đau cơ, chuột rút, yếu toàn thân, nồng độ đường huyết thấp, suy giảm thị lực.

Rối loạn chuyển hóa axit béo ảnh hưởng tới khả năng phân giải mỡ ở trẻ sơ sinh. Thông thường, cơ thể sẽ chuyển hóa glucose từ tinh bột và đường để tạo ra năng lượng cho các hoạt động sống và khi nguồn năng lượng này bị cạn kiệt thì cơ thể sẽ sử dụng nguồn năng lượng dự trữ từ chất béo. Tuy nhiên, khi trẻ mắc hội chứng rối loạn chuyển hóa axit béo thì chúng sẽ không thể sử dụng được chất béo để sản sinh năng lượng. Do đó, nồng độ đường huyết của trẻ mắc bệnh luôn ở mức thấp và máu tích lũy nhiều chất độc hại.

Theo các bác sĩ, rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là bệnh di truyền trên gen lặn, do đó, bố hoặc mẹ hoặc cả hai đã mang gen lặn gây bệnh này nhưng vẫn bình thường, hoàn toàn không có biểu hiện bệnh. Chính vì vậy, bệnh không có cách phòng ngừa. Tuy nhiên, một số lưu ý sau có thể làm giảm khả năng sinh con bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh: Không kết hôn cận huyết; Khám sức khỏe định kỳ và kiểm tra di truyền trước hôn nhân; Lên kế hoạch mang thai và thực hiện chẩn đoán sàng lọc trước sinh tại các cơ sở y tế uy tín; Thực hiện sàng lọc sơ sinh cho trẻ khi mới được sinh ra; Thông báo cho bác sĩ nếu mẹ có các yếu tố nguy cơ sinh con bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.

Tại Việt Nam, tỷ lệ trẻ sơ sinh mắc các bệnh rối loạn chuyển hóa là 1:2.000 và bệnh có thể khả năng gây tử vong cao sau khi trẻ bú sữa mẹ hoặc uống các loại sữa bột thông thường.

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh diễn biến rất nhanh và dễ bị nhầm lẫn với một số bệnh khác, đặc biệt là nhiễm trùng sơ sinh. Mặt khác bé có thể mắc bệnh khi bố và mẹ đều không có biểu hiện bệnh. Bệnh không thể được chẩn đoán khi còn trong bụng mẹ và chỉ phát bệnh khi bé phải tự chuyển hóa thức ăn cho cơ thể, do đó, đây là một căn bệnh nguy hiểm đối với trẻ sơ sinh.

Trong trường hợp trẻ được phát hiện và điều trị sớm, bé có thể tránh được các biến chứng nguy hiểm nhưng quá trình này có thể kéo dài suốt cả cuộc đời.

Các chuyên gia khuyến cáo, trẻ nên được sàng lọc và chẩn đoán rối loạn chuyển hóa bẩm sinh trước khi xuất hiện các triệu chứng. Điều này sẽ tăng tỷ lệ cứu sống và phát triển bình thường là 80%. 

Theo BS Nga, hiện tại, sau 7 năm với sự phối hợp của BV Nhi Trung ương và Bệnh viện Đa khoa Đức Giang, hàng năm khoa Sơ sinh đã làm vài nghìn xét nghiệm sàng lọc gót chân để phát hiện sớm 58 bệnh rối loạn chuyển hóa cho trẻ sơ sinh. Với trường hợp này, bé đã được theo dõi rối loạn ngay sau sinh nên việc theo dõi và chẩn đoán điều trị bệnh được kịp thời.