Vẻ bề ngoài của Phương như một người con gái bình thường, có bộ phận sinh dục nữ, ngực phát triển, giọng nói, cử chỉ, dáng đi mềm mại dịu dàng. Cô chưa một lần nghi ngờ về giới tính của bản thân.

Tuổi dậy thì, Phương không có kinh nguyệt nên đã đến một số bệnh viện kiểm tra. Cô được bác sĩ chỉ định siêu âm ổ bụng, kết quả không có biểu hiện bất thường.

Khi 24 tuổi, cô sinh viên năm thứ 6 một đại học y thấy lo lắng hơn. Với kiến thức y khoa học được, cô bắt đầu nghi ngờ về giới tính bản thân. Phương gặp Phó giáo sư, tiến sĩ Trần Đức Phấn, Chủ tịch Hội Di truyền Y học Việt Nam, phó Chủ tịch hội Giới tính Việt Nam. Phó giáo sư Phấn nghi ngờ Phương mắc hội chứng lưỡng giới giả nam (male pseudohermaphroditism).

Lưỡng giới tính giả chia làm thành hai loại: giả nam và giả nữ. Người mắc hội chứng lưỡng giới giả nam là một người nam giới, có tinh hoàn, không có buồng trứng, vô kinh, nhưng biểu hiện bên ngoài như nữ giới.

Phó giáo sư Phấn chỉ định siêu âm để tìm tinh hoàn cho Phương. Qua siêu âm, không bất ngờ khi bác sĩ tìm thấy tinh hoàn.

"Trước đó bệnh nhân từng đi siêu âm ổ bụng, song có khả năng bác sĩ không thể nghĩ đến chuyện một người nữ giới có tinh hoàn nên không tìm thấy, bởi tinh hoàn có thể nằm lạc chỗ", ông nói.

Phương được chẩn đoán mắc hội chứng lưỡng giới giả nam, nữ tính hóa tinh hoàn. Phương xác định là một người nam nhưng cơ quan sinh dục bên ngoài giống y hệt nữ giới, các biểu hiện ngoại hình như ngực, lông mu phát triển... Cảm giác giới tính là cảm giác nữ.

Bác sĩ Phấn chia sẻ, nhiều trường hợp lưỡng giới giả nam là những người đã lấy chồng rồi, đến khi mãi không thấy có con mới đi kiểm tra, hóa ra là hai người nam lấy nhau.

Nhiều nguyên nhân rối loạn định dạng giới như do testosterol đã in dấu ấn lên não thai nhi, từ đó hướng tinh thần theo nam, hoặc do bất thường nhiễm sắc thế, gene; mất cân bằng hormone trong phát triển thai hay thời niên thiếu; trẻ thiếu sự chăm sóc, nuôi nấng để kết nối với xã hội.

Thông thường, mọi người chỉ chú ý đến ba hội chứng là Down, Edwards, Patau. Bên cạnh những hội chứng dị tật bẩm sinh này, tình trạng lệch số lượng nhiễm sắc thể giới tính cũng làm ảnh hưởng lớn đến sự phát triển của người.

Theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), lệch bội nhiễm sắc thể giới tính chiếm khoảng một nửa của tất cả các dị thường nhiễm sắc thể ở người với tổng tần số 1/4.000 và hiếm khi gây chết nhưng lại để lại ảnh hưởng lớn tới sự phát triển của trẻ về giới tính và hình thái cơ thể.

Bình thường người nữ có hai nhiễm sắc thể XX, người nam có nhiễm sắc thể XY. Tuy nhiên có những trường hợp đặc biệt. Ví dụ hội chứng Turner (người nữ chỉ có một nhiễm sắc thể X), tỷ lệ mắc 1/3.000 trẻ nữ. Hội chứng Klinefelter tỷ lệ mắc 1/1.000 trẻ nam, biểu hiện tinh hoàn không phát triển, 35-50% vú to, không râu, dương vật bé..., không có hoặc có rất ít tinh trùng. 80% các trường hợp Klinefelter mang nhiễm sắc thể XXY.

Người có hội chứng Jacobs (người nam có nhiễm sắc thể XYY) thường thiếu tự chủ, hung hăng. Có nhiều tội phạm mắc hội chứng này. Người mang bất thuờng XXYY càng hung hăng hơn.

Phó giáo sư Phấn chia sẻ có những buổi sáng ông khám cho 8 trường hợp bất thường giới tính. Đáng tiếc là những người phát hiện bất thường giới tính rất muộn, thường đã kết hôn, mãi không thấy có con mới đi kiểm tra. Người 18, 19 tuổi đến kiểm tra cũng khá muộn bởi cảm giác giới tính đã rất rõ ràng sẽ không thay đổi được nhiều.

Hiện nay các bất thường về nhiễm sắc thể nói chung và bất thường nhiễm sắc giới tính có thể được phát hiện sớm khi thai nhi còn trong bụng mẹ, nhờ các phương pháp sàng lọc và chẩn đoán. Hiệp hội sản phụ khoa Mỹ khuyến cáo tất cả sản phụ đều nên được tư vấn và thực hiện sàng lọc dị tật thai nhi bằng NIPT (sàng lọc trước sinh không xâm lấn).

Bộ Y tế Việt Nam cũng khuyến cáo các thai phụ thực hiện xét nghiệm NIPT. Xét nghiệm này có thể thực hiện nhanh chóng, chỉ cần lấy 7ml máu thai phụ để phân tích và sau khoảng 5 ngày sau là có kết quả về bất thường các nhiễm sắc thể của em bé trong bụng mẹ.

Trường hợp Phương, bác sĩ Phấn khuyên nên cắt bỏ tinh hoàn, ở lại giới tính nữ, chứ không chuyển sang giới tính nam.

Ông giải thích, tuy có tinh hoàn nhưng biểu hiện bên ngoài của bệnh nhân hoàn toàn là nữ, cảm giác giới tính là nữ. "Nếu chuyển sang giới tính nam, cả cuộc đời có khi không thể tìm được cảm giác giới tính". Hơn nữa, dù có tinh hoàn nhưng tinh hoàn của những trường hợp này bị lạc chỗ, không thực hiện chức năng của mình dẫn đến tiềm ẩn nguy cơ ung thư.

Sau khi cắt bỏ tinh hoàn, bệnh nhân hoàn toàn có thể quan hệ tình dục bình thường, vẫn có thể lấy chồng nhưng không thể sinh con. "Gia đình có thể nhận con nuôi hoặc chồng trữ tinh trùng, sau đó xin trứng để thực hiện các kỹ thuật hỗ trợ sinh sản", ông nói.

Phương được tư vấn chuyển đến Bệnh viện Xanh Pôn thực hiện phẫu thuật cắt tinh hoàn.

* Tên nhân vật được thay đổi

Thúy Quỳnh