Ứng dụng xét nghiệm đột biến gene trong chẩn đoán và điều trị

Ngày 15/10, Sở Y tế tỉnh Phú Thọ và Hệ thống Y tế Medlatec tổ chức Hội nghị tập huấn Cập nhật xét nghiệm và chẩn đoán hình ảnh 4.0 trong chẩn đoán, điều trị.

Tại buổi lễ, đại diện Medlatec Phú Thọ đón nhận chứng chỉ từ Văn phòng Công nhận chất lượng (BOA), trực thuộc Bộ Khoa học và Công nghệ. ISO 15189:2012 là tiêu chuẩn quy định các yêu cầu về năng lực và chất lượng đối với phòng xét nghiệm y khoa. Từ đó, người dân địa phương dễ dàng lựa chọn cơ sở xét nghiệm tin cậy, chất lượng ngay tại tỉnh, từ đó góp phần nâng cao hiệu quả chăm sóc sức khỏe.

Tại hội nghị, nhiều báo cáo đã cung cấp nhiều kiến thức chẩn đoán, theo dõi và điều trị bệnh.

Thạc sĩ, bác sĩ nội trú Nguyễn Bá Sơn - Chuyên khoa Di truyền, Trung tâm Xét nghiệm, Bệnh viện đa khoa Medlatec cho biết, xét nghiệm đột biến gene tầm soát sớm ung thư di truyền có vai trò quan trọng giúp dự đoán nguy cơ ung thư trong tương lai, từ đó đưa ra kế hoạch để phát hiện và tầm soát sớm ung thư.

Theo các nghiên cứu có ít nhất 50 hội chứng ung thư di truyền đã được mô tả, trong đó có một số hội chứng ung thư di truyền thường gặp: Hội chứng ung thư vú-buồng trứng di truyền có các loại ung thư vú, buồng trứng, tụy, tuyến tiền liệt...; Hội chứng Lynch có các loại ung thư đại tràng, nội mạc tử cung, đường niệu...; Hội chứng đa polyp gia đình với các loại ung thư đại tràng, dạ dày, não, xương…

Bên cạnh một số hội chứng ung thư di truyền, bệnh ung thư có đột biến di truyền như buồng trứng, dạ dày, vú, tuyến tiền liệt, phổi… Tuy nhiên, các bệnh ung thư này có thể dự báo được nguy cơ ung thư thông qua xét nghiệm.

Thực hiện xét nghiệm này rất đơn giản với mẫu là mẫu máu và mỗi người chỉ cần thực hiện duy nhất 1 lần trong đời để biết mình có gene ung thư không.

Thạc sĩ, bác sĩ nội trú Nguyễn Bá Sơn - Chuyên khoa Di truyền, Trung tâm Xét nghiệm, Bệnh viện đa khoa Medlatec cho biết, tất cả mọi lứa tuổi nên làm xét nghiệm dự báo nguy cơ ung thư.

Người dân nên làm xét nghiệm khi có những gợi ý sau: Mắc bệnh ung thư khi còn trẻ tuổi; Phát hiện mắc nhiều hơn một loại ung thư; Ung thư ở các cơ quan theo cặp (thí dụ: Ung thư vú ở cả hai bên); Phát hiện nhiều người thân cùng mắc một loại ung thư (nhất là các nhóm có tỷ lệ di truyền cao như buồng trứng, dạ dày, vú, tuyến tiền liệt…); Mắc các loại ung thư hiếm gặp (thí dụ: Nam giới mắc ung thư vú); Đã có người thân trong gia đình được xác định mang đột biến gene; Thuộc chủng người có nguy cơ mắc ung thư di truyền cao.

Dựa trên kết quả, nếu có đột biến sẽ giúp dự báo nguy cơ ung thư theo độ tuổi trong tương lai, từ đó giúp người bệnh có kế hoạch thăm khám để phát hiện sớm ung thư, hoặc thậm chí là phẫu thuật dự phòng ung thư xuất hiện.

Ngoài ra, các đồng nghiệp còn được nghe các bài báo cáo: Cập nhật xét nghiệm trong chẩn đoán, điều trị và theo dõi viêm gan virus B-C; Vai trò và ý nghĩa của xét nghiệm trong sản phụ khoa; Cập nhật chẩn đoán hình ảnh thời kỳ 4.0 mô hình không khoảng cách; Trình diễn công nghệ chẩn đoán hình ảnh từ xa MEDIM.