Bệnh nhi được chẩn đoán mắc Tứ chứng Fallot trước sinh tại bệnh viện Phụ Sản Trung ương, chào đời tại bệnh viện Phụ Sản Hà Nội và chuyển cấp cứu ngay sang bệnh viện Nhi Trung ương, ngày 13/5. Lúc này trẻ mới được hai giờ tuổi, nguy kịch, suy hô hấp ngay sau sinh, thở máy, liên tục xuất hiện các cơn tím tái, liên tục tụt huyết áp và mạch chậm, bão hòa oxy chỉ 40%.

Các bác sĩ thường xuyên phải cấp cứu tình trạng ngưng tim ngừng thở, bé phải sử dụng phối hợp nhiều thuốc vận mạch liều cao nhưng tình trạng không cải thiện. Trẻ được chẩn đoán dị tật tim bẩm sinh là Tứ chứng Fallot có kèm theo tình trạng tăng áp lực động mạch phổi và ống động mạch đã đóng.

Diễn biến của trẻ không giống với những trường hợp được chẩn đoán là Tứ chứng Fallot thông thường. Các bác sĩ Trung tâm Tim mạch trẻ em, Bệnh viện Nhi Trung ương hội chẩn cấp cứu cho bệnh nhân. Quyết định mổ cấp cứu được đưa ra nhằm sửa chữa và đưa giải phẫu trái tim của bệnh nhi trở về bình thường, kèm theo phải điều trị tình trạng tăng áp động mạch phổi vô căn từ thời kỳ bào thai, hiếm gặp. Các bác sĩ dự đoán quá trình phẫu thuật cũng như hồi sức sau phẫu thuật là đặc biệt phức tạp.

Bác sĩ Nguyễn Lý Thịnh Trường, Giám đốc Trung tâm, người trực tiếp phẫu thuật cho bé, cho biết ca mổ bắt đầu từ 2h sáng 14/5, khi em bé được 15 giờ tuổi. Bé trải qua 5 giờ phẫu thuật liên tục, với nhiều diễn biến phức tạp trong mổ. Diễn biến sau mổ của trẻ xấu dần đi theo từng phút do tình trạng tăng áp lực động mạch phổi. Trẻ được các bác sĩ hồi sức tích cực, cho thở máy với khí NO để giảm áp lực động mạch phổi nhưng không hiệu quả.

Bác sĩ Cao Việt Tùng, Trưởng khoa Điều trị tích cực Tim mạch ngoại khoa cùng ê kíp hội chẩn quyết định sử dụng biện pháp trao đổi ôxy qua màng ngoài cơ thể (ECMO) nhằm hỗ trợ cho tuần hoàn và hô hấp cho bệnh nhân. Đồng thời tiến hành thông tim chẩn đoán đánh giá giải phẫu động mạch phổi và loại trừ các căn nguyên gây tăng áp lực động mạch phổi khác.

Sau 4 ngày, tình trạng trẻ cải thiện rõ rệt, đã được cai ECMO nhưng vẫn phải để hở ngực do huyết động chưa thực sự ổn định, kèm theo tình trạng phù toàn thân và thoát dịch qua mô kẽ. Sau 8 ngày sau phẫu thuật, trẻ được đóng ngực và tiếp tục hồi sức tích cực trong 18 ngày sau đó do tình trạng suy thận, suy tim...  

Sau quá trình hồi sức tích cực và trải qua rất nhiều khó khăn vất vả, ngày 23/6 cháu bé đã được rút máy thở, tự thở tốt với tình trạng ổn định và chuẩn bị được ra viện trong niềm vui mừng của gia đình và các bác sĩ. 

Kết quả siêu âm tim của cháu trước khi ra viện cho thấy tim hoạt động giống tim bình thường và áp lực động mạch phổi đã trở về bình thường.

Theo bác sĩ Trường, tỷ lệ sống sót sau mổ tại Trung tâm đạt 98%. Trong số này, khoảng 10% phải can thiệp lại khi trẻ lớn lên do bị hở van động mạch phổi.

Bác sĩ Trường cho biết, Tứ chứng Fallot là một khuyết tật nghiêm trọng của quả tim, xuất hiện ngay từ thời kỳ bào thai. Phần lớn trường hợp mắc tổn thương tim bẩm sinh này cần phẫu thuật khi trẻ được 6-9 tháng tuổi, rất hiếm khi phẫu thuật trong thời kỳ sơ sinh. Tỷ lệ trẻ sinh ra mắc tim bẩm sinh chiếm 0,8 đến 1,5%. Trong đó, hội chứng Tứ chứng Fallot phổ biến nhất, chiếm 14% trong số trẻ mắc bệnh.

Trường hợp Tứ chứng Fallot có tình trạng tăng áp lực động mạch phổi (vô căn hoặc tăng áp động mạch phổi từ trong bào thai) ngay sau sinh là rất hiếm gặp, đe dọa tính mạng ngay sau khi ra đời, cần phải phẫu thuật và can thiệp hồi sức khẩn cấp. Kể cả khi phẫu thuật thành công, tỷ lệ tử vong cũng rất cao do quá trình hồi sức rất phức tạp và nặng nề, đòi hỏi các bác sĩ hồi sức cần có kiến thức chuyên sâu về chuyên ngành hồi sức tim mạch cũng như hồi sức sau mổ.

Để có thể tiến hành điều trị thành công cho bệnh tim bẩm sinh đặc biệt phức tạp này, ngoài trang thiết bị hiện đại, thuốc men đầy đủ, cần phải có một ekip đồng bộ bao gồm: nội khoa chẩn đoán, phẫu thuật, gây mê, chạy máy tim phổi nhân tạo và hồi sức đối với trẻ sơ sinh.

Đây là bệnh nhân nhỏ tuổi nhất và là ca bệnh hiếm gặp với tổn thương phức tạp, nặng nề, được bác sĩ của Trung tâm Tim mạch trẻ em điều trị thành công. 

Lê Nga