Bé là con của vợ chồng chị Nguyễn Thị Minh Nguyệt, 36 tuổi, và anh Nguyễn Văn Luân, 35 tuổi, ở Bắc Ninh. Anh chị kết hôn năm 2007, có con trai đầu lòng vào năm 2014 nhờ thụ tinh nhân tạo (IUI). Không may bé mắc Thalassemia bẩm sinh, hàng tháng phải vào Viện Huyết Học và Truyền máu Trung ương truyền máu.

Năm 2018, hai vợ chồng đến Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội thực hiện thụ tinh nhân tạo IVF với mong muốn bé thứ hai sinh ra khỏe mạnh. Các bác sĩ thực hiện kỹ thuật sàng lọc di truyền làm tổ. Đầu tiên, các bác sĩ kích thích buồng trứng của người phụ nữ, lấy trứng ra khỏi cơ thể để lấy noãn, thụ tinh với tinh trùng của nam giới sau khi được lọc rửa, chọn lựa những tinh trùng tốt, tạo thành phôi. Từ phôi đó, bác sĩ nuôi đến ngày 5 mới lấy tế bào phôi ra xét nghiệm.

Quá trình xét nghiệm biết được các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể, bệnh lý đơn gene, phát hiện các phôi bất thường liên quan đến bệnh lý Thalassemia, down, teo cơ tủy, bệnh liên quan đến tuyến thượng thận...

Kiểm tra có một phôi khỏe mạnh, các bác sĩ chuyển phôi này vào tử cung mẹ thành công. Chị Nguyệt sinh bé gái năm 2019, hoàn toàn khỏe mạnh, không mang gene Thalassemia (tam máu bẩm sinh) như bố mẹ và anh trai.

Điều đặc biệt, các bác sĩ kết hợp thêm xét nghiệm HLA - kỹ thuật tìm sự tương thích giữa phôi xét nghiệm với em bé đã sinh ra, nhận thấy sự tương thích. Do đó khi bé gái thứ hai vừa chào đời, bác sĩ lấy tế bào gốc từ cuống rốn của bé cấy ghép cho anh trai mắc Thalassemia.

Ca cấy ghép thành công. Đến nay sau hơn 6 tháng, bé trai chưa phải truyền máu lần nào.

Bác sĩ Lê Thị Thu Hiền - Phó Giám đốc, Trưởng khoa Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội, chia sẻ trong hội thảo tổng kết Tuần lễ vàng ươm mầm hạnh phúc 2020 - Hạnh phúc sẻ chia ngày 12/7: "Đây là ca cấy ghép tế bào gốc từ cuống rốn đầu tiên thành công tại bệnh viện. Thực sự rất tuyệt vời!".

Bác sĩ Hiền nhận định, trường hợp của gia đình chị Minh Nguyệt rất đặc biệt ở chỗ, sau khi xét nghiệm Thalassemia, các bác sĩ xét nghiệm thêm gene HLA, tìm sự tương tích giữa phôi xét nghiệm với em bé đã sinh ra. Theo bác sĩ, sự tương thích giữa gene của phôi mình làm với em bé đã bị bệnh Thalassemia không phải lúc nào cũng tương thích. Nghiên cứu trên thế giới tỷ lệ tương thích chỉ khoảng 30%.

"Ngay từ khi có phôi các bác sĩ đã biết có sự tương thích hay không, sau đó mới chuyển phôi, để khi sinh em bé đã biết có sự tương thích với em bé trước đó. Khi có sự tương thích rồi thì các bác sĩ mới lấy tế bào gốc trong máu cuống rốn để điều trị cho em bé trước", bác sĩ nói.

Trường hợp hai bé của vợ chồng chị Minh Nguyệt này khá đặc biệt và hiếm gặp, khi gene có sự tương thích, khả năng cấy ghép thành công cao.

Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội đang triển khai sàng lọc phôi cho 11 bệnh gene. Bác sĩ nhận định kỹ thuật sàng lọc phôi, cấy ghép tế bào gốc máu cuống rốn... các trung tâm hỗ trợ sinh sản có thể làm được. Tuy nhiên, việc nuôi phôi ngày 5, kỹ thuật sinh thiết phôi... đòi hỏi kinh nghiệm cũng như tay nghề của chuyên viên phôi học. Nếu làm không cẩn thận, quá trình nuôi phôi không tốt thì khó có thể có phôi.

Thúy Quỳnh