Khám sức khỏe tổng quát tại Bệnh viện Gia An 115 (TP HCM) vài ngày trước, bác sĩ xác định chỉ số ferritin phản ánh lượng sắt dự trữ trong cơ thể của ông tăng cao gấp 5-6 lần mức bình thường. Ông cho biết cách đây nửa năm, xét nghiệm tại một bệnh viện thấy chỉ số này rất cao, được giải thích có thể do viêm nhiễm trong cơ thể hoặc chế độ ăn uống.

Nghi ngờ có bất thường, bác sĩ Đào Thị Mỹ Vân, Trưởng khoa Nội Tổng hợp, Bệnh viện Gia An 115, yêu cầu bệnh nhân thực hiện thêm một số cận lâm sàng. Kết quả phát hiện ông mắc bệnh Beta Thalassemia thể nhẹ. Sau khi bác sĩ giải thích về bệnh và cơ chế di truyền, ông ngỡ ngàng vì đứa cháu 6 tuổi cũng mang gene bệnh giống ông.

"Nếu tôi biết bệnh sớm, có khi mọi chuyện đã khác, cháu không phải chịu cảnh bệnh tật suốt đời như vậy", bệnh nhân chia sẻ.

Theo bác sĩ Vân, khi hai người bị bệnh mức độ nhẹ kết hôn với nhau, 25% khả năng con mắc bệnh Thalassemia thể nặng do nhận cả gene bệnh của bố và mẹ truyền cho, 50% khả năng con bị mức độ nhẹ hoặc là người mang gene do nhận được một gene bệnh từ bố hoặc mẹ, 25% khả năng con bình thường.

Nhiều cha mẹ không biết bản thân mang gene bệnh, thuộc nhóm người lành mang gene, không biểu hiện gì về bệnh. Trung bình trên thế giới cứ 20 người thì một người lành mang gene bệnh tan máu bẩm sinh. Đây là nguồn di truyền tiềm ẩn gene bệnh cho thế hệ sau. Để không sinh ra trẻ bị bệnh thalassemia, hai người cùng mang gene bệnh thì không nên kết hôn với nhau.

"Trường hợp hai người mang gene bệnh tán huyết bẩm sinh kết hôn với nhau, cần gặp bác sĩ để được tư vấn trước khi dự định có thai", bác sĩ Vân chia sẻ. Những cặp vợ chồng này có thai nên sàng lọc trước sinh khi thai 12-18 tuần, tham khảo ý kiến của bác sĩ huyết học, di truyền và nhi khoa khi nghi ngờ con mang gene bệnh Thalassemia.

Thalassemia (thiếu máu tán huyết bẩm sinh) là bệnh lý huyết học di truyền, xảy ra do bất thường nhiễm sắc thể có liên quan đến hemoglobin - thành phần chính trong hồng cầu, đảm nhiệm việc vận chuyển oxy trong cơ thể. Đây là một trong những bệnh lý huyết học di truyền phổ biến nhất trên thế giới và tại Việt Nam.

Khi mắc Thalassemia, người bệnh sẽ gặp tình trạng các tế bào hồng cầu bị phá hủy quá mức dẫn đến thiếu máu. Bệnh có nhiều mức độ biểu hiện từ nhẹ đến nặng. Trẻ mắc bệnh Thalassemia thể nặng thường có các triệu chứng như suy dinh dưỡng, xanh xao, gan lách to, nhiễm trùng tái đi tái lại..., dẫn đến chậm phát triển thể chất, tâm thần. Nhiều trường hợp phải sống chung với bệnh, truyền máu và điều trị thải sắt suốt đời.

Người bệnh nếu được chẩn đoán sớm, truyền máu và thải sắt định kỳ có thể phát triển bình thường, lao động kiếm sống và không sống phụ thuộc vào người thân. Việc thải sắt không hiệu quả sẽ dẫn đến ứ sắt trong cơ thể, gây nhiều biến chứng nguy hiểm như suy tim, suy gan, suy thận, loãng xương, thoái hóa khớp...

Theo thống kê của Bộ Y tế năm 2018, ước tính có khoảng 12 triệu người mang gene bệnh Thalassemia, chiếm khoảng 12% dân số Việt Nam. Mỗi năm có trên 8.000 trẻ sơ sinh sinh ra bị bệnh trong đó có hơn 2.000 trẻ mắc bệnh mức độ nặng cần điều trị cả đời, hơn 20.000 bệnh nhân đang cần điều trị.

Bác sĩ Vân khuyến cáo tất cả mọi người nên khám và xét nghiệm sàng lọc bệnh Thalassemia trước khi kết hôn. Nếu có người thân mắc bệnh, nên đi khám sàng lọc Thalassemia càng sớm càng tốt. Nếu có dấu hiệu thiếu máu hoặc thừa sắt thì cần đi khám để các bác sĩ chuyên khoa chẩn đoán, phát hiện nguyên nhân vì hoàn toàn có thể là do bệnh Thalassemia.

Hiện nay liệu pháp ghép tế bào gốc cuống rốn của người em ruột mang lại kết quả khả quan, giúp cải thiện chất lượng sống và tăng tuổi thọ cho nhóm bệnh nhân Thalassemia thể nặng.

Bệnh tan máu bẩm sinh rất phổ biến, tiên lượng nặng nề, chi phí điều trị lớn, nên là một trong những bệnh lý bắt buộc phải tầm soát trong thai kỳ. Tháng 4/2020 Bộ Y tế đưa bệnh tan máu bẩm sinh vào quy trình sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh.

Lê Phương