“Bệnh nhà giàu”

Thalassemia (còn gọi là Bệnh tan máu bẩm sinh) là bệnh lý huyết học di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Người bình thường có 2 gen khỏe mạnh, người bị bệnh có 2 gen bệnh, người mang gen có 1 gen bệnh và 1 gen khỏe mạnh. Bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường.

Với những biểu hiện chính là thiếu máu và thừa sắt, bệnh nhân thalassemia cần phải được truyền máu và dùng thuốc thải sắt suốt đời. Đây được gọi là “bệnh nhà giàu” vì chi phí cho điều trị rất tốn kém, lại kéo dài. Ước tính chi phí điều trị cho một bệnh nhân thalassemia thể nặng đến 30 tuổi khoảng vài tỷ đồng.

Người mắc bệnh tan máu bẩm sinh sẽ bị giảm khả năng lao động và sinh hoạt gây nên những gánh nặng cho gia đình và cộng đồng.

Nếu không được điều trị đầy đủ, bệnh sẽ gây ra nhiều biến chứng làm người bệnh chậm phát triển cả thể chất và tinh thần. Chưa kể, do thiếu máu mạn tính và phải truyền máu nhiều lần sẽ làm da bị sạm đen, xương sọ, xương hàm, xương mặt bị biến dạng...

Trường hợp không được phát hiện và điều trị sớm, bệnh nhân có thể tử vong từ khi còn nhỏ.

Nhiều mức độ bệnh

Bệnh thalassemie được chia làm bốn mức độ:

 Thể nhẹ (ẩn) : đây là những người chỉ mang gen bệnh, có triệu chứng lâm sàng bình thường hoặc chỉ thiếu máu nhẹ.

 Thể trung gian: Trẻ sinh ra vẫn bình thường, trẻ có dấu hiệu thiếu máu thường xuất hiện từ  2-6 tuổi, mức độ thiếu máu thường nhẹ hoặc trung bình.

Thể nặng: Bệnh nhân bị thiếu máu nặng và sớm từ  4 - 6 tháng tuổi. Nếu không được phát hiện và điều trị sớm thì bệnh nhân sẽ bị thiếu máu trầm trọng, vàng da,  gan lách to. Bệnh nhân có vẻ mặt đặc biệt là xương trán, xương chẩm dồ ra, xương hàm trên nhô, mũi tẹt. Trẻ bị chậm phát triển thể chất, vận động, tâm thần và khó sống tới trưởng thành.

Thể rất nặng: Bệnh nhân bị chết ngay sau sinh do thiếu máu nặng, suy tim thai.

Thalassemia đã và đang gây ra hậu quả nghiêm trọng đến giống nòi, gây ra hệ lụy cho đời sống của người bệnh và cộng đồng. Tuy nhiên, bệnh có thể phòng tránh được.

Khám tầm soát trước khi kết hôn

Để giảm thiểu tác hại của bệnh này, tổ chức y tế thế giới khuyến cáo những người đến độ tuổi kết hôn nên khám tầm soát Thalassemia. 
Để xác định mình và chồng (vợ) có mang gene bệnh hay không, bạn cần làm các xét nghiệm máu gồm:

 -Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi: Nếu lượng huyết sắc tố giảm, hồng cầu nhỏ nhược sắc, có hình thái và kích thước đa dạng... bác sĩ có thể sơ bộ chẩn đoán bạn có khả năng bị bệnh Thalassemia hay không.

- Điện di huyết sắc tố: Là phương pháp để chẩn đoán thể bệnh Thalassemia.

- Xét nghiệm DNA có thể xác định chính xác đặc điểm tổn thương gen tổng hợp chuỗi globin trong Thalassemia. Kỹ thuật xét nghiệm cao cấp này hiện nay đã thực hiện được tại các cơ sở y tế chuyên khoa

Theo đó, nếu vợ chồng đều không có gen bệnh, sẽ sinh con khỏe mạnh
Trường hợp vợ hoặc chồng bị thể nhẹ, xác suất bị Thalassemia thể nhẹ của con bạn là 50-50
Nếu cả hai vợ chồng bạn đều bị thể nhẹ, con bạn chỉ có xác suất khỏe mạnh là 25%, 50% có thể bé sẽ bị thể nhẹ, và 25% bé bị thể nặng.

Khám sàng lọc khi có thai
Một bệnh nhân của tôi hỏi: trường hợp quá yêu nhau mà phát hiện cả hai cùng bị Thalassemia chẳng nhẽ bỏ nhau?
Thực cũng không đến nỗi bi đát như thế. Nếu biết trước tình trạng bệnh của mình, khi mang bầu, bạn nên làm sàng lọc phát hiện bệnh sớm cho thai nhi.

Hiện nay đã có phương pháp chẩn đoán trước sinh ở những phụ nữ mang thai 3 tháng đầu. Trong 3 tháng đầu của thai kỳ, người mẹ sẽ được tiến hành lấy máu làm xét nghiệm phát hiện dị tật.

Chẩn đoán trước sinh được tiến hành gồm các bước:

Xét nghiệm ADN của 2 cha mẹ, tính đột biến của mỗi người.

Chọc hút nước ối hoặc sinh thiết gai rau khi bà mẹ mang thai.

Xét nghiệm ADN của nước ối hoặc gai rau.

Tư vấn đình chỉ thai nghén nếu bào thai bị bệnh thể nặng.

Địa chỉ tư vấn, chẩn đoán Thalassemia trước sinh:
Tại miền Bắc:
1. Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương 
2. Bệnh viện Nhi Trung ương;
3. Bệnh viện Phụ sản Trung ương.
Tại miền Nam: Bệnh viện Từ Dũ Tp. Hồ Chí Minh

BS. ĐỖ TIẾN DŨNG (BV Bưu điện Hà Nội)