Khi thai phụ được lấy máu xét nghiệmsẽ cùng lúc xét nghiệm gene tầm soát bệnh Thalassemia, cả hai thể Alpha và Beta. Chương trình triển khai tại 100 bệnh viện như Đại học Y Dược TP HCM, Phụ sản Quốc tế Sài Gòn, Phụ sản Cần Thơ, Đại học Y Dược Huế, Trung ương Huế, Sản Nhi Long An, Hoàn Mỹ Cửu Long, Đa khoa Đồng Nai...

Hoạt động do Viện Di truyền Y học phối hợp các đơn vị tổ chức, giúp thai phụ ở nhiều tỉnh thành tiếp cận phương pháp xét nghiệm gen hiện đại, nâng cao nhận thức về căn bệnh di truyền Thalassemia để chung tay đẩy lùi bệnh.

Thalassemia, còn gọi tan máu bẩm sinh, là một trong những bệnh lý huyết học di truyền phổ biến nhất trên thế giới và tại Việt Nam. Bệnh do bất thường nhiễm sắc thể có liên quan đến hemoglobin - thành phần chính trong hồng cầu, đảm nhiệm việc vận chuyển oxy trong cơ thể gây ra.

Trẻ sinh ra sẽ mắc Thalassemia khi nhận hai gene bệnh từ cha và mẹ, mỗi người một gene bệnh. Nhiều cha mẹ không biết bản thân mang gene bệnh, thuộc nhóm người lành mang gene (chỉ mang một gene), không biểu hiện gì về bệnh, khả năng sinh con mắc Thalassemia. Trung bình trên thế giới cứ 20 người thì một người lành mang gene bệnh tan máu bẩm sinh. Đây là nguồn di truyền tiềm ẩn gene bệnh cho thế hệ sau.

Người bệnh sẽ gặp tình trạng các tế bào hồng cầu bị phá hủy quá mức dẫn đến thiếu máu. Bệnh có nhiều mức độ biểu hiện từ nhẹ đến nặng. Trường hợp rất nặng có thể gây phù thai, sảy thai liên tục hoặc tử vong sau sinh do thiếu máu nặng, suy tim. Thể nặng thường biểu hiện rõ khi trẻ 6-24 tháng tuổi với triệu chứng suy dinh dưỡng, xanh xao, gan lách to, nhiễm trùng tái đi tái lại... Trẻ chậm phát triển thể chất, tâm thần, vận động và khó sống tới tuổi trưởng thành.

Biện pháp điều trị cơ bản là truyền máu và thải sắt suốt đời. Chi phí điều trị lớn, nhiều trường hợp trẻ phải sống chung với bệnh, truyền máu liên tục để duy trì sự sống.

Số liệu của Bộ Y tế và thống kê dân số năm 2017, Việt Nam có hơn 12 triệu người mang gene bệnh tan máu bẩm sinh, 20.000 người đang điều trị bệnh, 8.000 trẻ sinh ra mắc bệnh tan máu bẩm sinh mỗi năm và 2.000 trẻ mắc bệnh thể nặng. Dự báo con số này tiếp tục gia tăng nếu không chú trọng sàng lọc bệnh.

Bệnh tan máu bẩm sinh rất phổ biến, tiên lượng nặng nề, chi phí điều trị lớn, nên là một trong những bệnh lý bắt buộc phải tầm soát trong thai kỳ. Tháng 4/2020 Bộ Y tế đưa bệnh tan máu bẩm sinh vào quy trình sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh.

Lê Phương