Bộ phận sinh dục của bệnh nhân khác thường từ khi sinh ra, có môi lớn nhưng không có âm hộ, âm đạo. Ở tuổi dậy thì, cô gái không có kinh nguyệt, phần âm vật phát triển mạnh, có hình thù giống dương vật, dài khoảng 4-5 cm. Trong khi đó, tâm lý hành vi, ứng xử của cô phát triển giống như thiếu nữ, rung động trước nam giới và giọng nói nhẹ nhàng, dịu dàng...

Khám tại bệnh viện, bác sĩ cho biết bệnh nhân có buồng trứng bình thường nhưng không có âm đạo, tử cung teo và phần âm vật phát triển giống dương vật. Nhiều năm qua, cô rất hoang mang, không biết mình là nam hay nữ.

Tại Bệnh viện E, các kết quả xét nghiệm cho thấy bệnh nhân giới tính nữ. Theo bác sĩ Nguyễn Đình Minh, Trưởng khoa Phẫu thuật tạo hình thẩm mỹ và hàm mặt, bệnh nhân mắc chứng "nữ lưỡng giới giả nam", còn gọi là hội chứng tăng sản thượng thận bẩm sinh, chỉ định phẫu thuật.

Ca mổ diễn ra ngày 30/5, kéo dài hơn 7 tiếng với 3 thì mổ gồm tạo hình nâng ngực, loại bỏ dương vật, tạo hình âm vật và âm đạo.

Kíp phẫu thuật tạo hình ngực qua đường chân ngực nhằm giảm thiểu sẹo, đặt túi độn nano chip ergonomic dưới cơ ngực lớn giúp cho ngực mềm mại, giảm khả năng lộ túi sau khi sử dụng.

Quá trình tạo hình âm vật kết hợp ngoại khoa khó hơn rất nhiều so với tạo hình âm đạo trước đây do phần âm hộ và tiền đình không rõ ràng, khung chậu của bệnh nhân hẹp nên việc mở khoang âm đạo khó hơn, theo bác sĩ Minh. Nhóm phải phẫu thuật giữ vạt cảm giác gồm mạch máu và dây thần kinh để đảm bảo cảm giác của bệnh nhân tốt nhất.

Kíp tạo hình âm đạo phối hợp bác sĩ Đỗ Trường Sơn, Trưởng khoa Ngoại tổng hợp, tạo hình ống âm đạo và âm hộ cùng một lúc. Đầu tiên, nhóm cắt bỏ vật hang ở thân bộ phận sinh dục có hình thù giống dương vật, giữ lại phần cảm giác của đầu bộ phận sinh dục để tạo hình nhằm giữ cảm xúc. Sau đó, bác sĩ tạo hình âm đạo phía trước trực tràng và phía sau của niệu quản bàng quang. Khoang âm đạo được lót bằng chính lớp da niêm mạc của dương vật bị lấy bỏ trước đó để duy trì yếu tố sinh lý, mềm mại, tạo tính đàn hồi khi quan hệ tình dục.

Ngày 4/8, bệnh nhân tiếp tục được theo dõi tại khoa Phẫu thuật tạo hình thẩm mỹ và hàm mặt, sức khỏe ổn định.

Theo bác sĩ Minh, bệnh nhân mắc chứng nữ lưỡng giới giả nam, là một bệnh lý có yếu tố di truyền. Nguyên nhân do rối loạn tổng hợp hormone vỏ thượng thận, vì thiếu hụt các enzym, chủ yếu trong CAH là 21 - hydroxylase nên không sản xuất được Cortisol. Sự thiếu hụt Cortisol trong cơ thể dẫn tới sự tăng tiết ACTH từ tuyến yên, kích thích vỏ thượng thận tăng sinh và sản sinh quá nhiều các chất trung gian, trong đó có androgen gây nam hóa với bé gái, dậy thì sớm ở trai và gái.

Ở nữ giới, bẩm sinh có bộ phận sinh dục ngoài bất thường, gọi là lưỡng giới giả, như âm vật to, dài như dương vật. Các môi lớn và bé dính liền nhau, hình dáng nhăn nheo giống bìu của trẻ trai, nhưng bên trong không sờ thấy tinh hoàn. Niệu đạo và âm đạo thông nhau đổ vào một xoang ở gốc âm vật, dễ nhầm với tật lỗ đái thấp của trẻ trai. Trẻ ngày càng lớn nhanh, nam hóa dần toàn cơ thể và bộ phận sinh dục ngoài. Trẻ sẽ chuyển giới hoàn toàn khi được 4-5 tuổi, triệu chứng dậy thì sinh dục sớm. Cả hai thể đều ngừng lớn hoàn toàn lúc 8-10 tuổi nên chiều cao ở trẻ không quá 140-145 cm.

Bác sĩ Minh khuyến cáo khi nhận thấy những dấu hiệu không bình thường tại bộ phận sinh dục ở trẻ, gia đình nên đưa đến các bệnh viện có khoa phẫu thuật niệu Nhi để được khám, tư vấn điều trị kịp thời. Để tạo hình âm đạo, bệnh nhân phải qua tuổi 18.

Chi Lê